Ylipainoon liittyvät geenit selittävät riskiä sairastua uniapneaan
Tutkimuksessa tunnistettiin myös yksi ylipainosta riippumaton uniapnean geneettinen riskitekijä.
Helsingin yliopiston ja HUS Helsingin yliopistollisen sairaalan tutkijoiden johtama kansainvälinen työryhmä on julkaissut maailman ensimmäinen perimänlaajuisen tutkimuksen uniapneasta. Tutkimus paljasti genomista viisi aluetta, jotka vaikuttavat uniapnean riskiin. Näistä neljä on aiemmin yhdistetty myös ylipainoon.
– Löydökset osoittavat, että uniapnealla ja lihavuudella sekä tyypin 2 diabeteksella on osin yhteneväinen geneettinen alttius, kertoo professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta tiedotteessa.
Tutkimuksessa tunnistettiin myös yksi ylipainosta riippumaton uniapnean geneettinen riskitekijä. Tämä RMST- jaNEDD1-nimisten geenien lähellä sijaitseva variantti liittyi myös masennuslääkkeiden tarpeeseen ja käyttöön, mutta sen merkitystä uniapnean synnylle ei vielä tunneta.
– Tulokset tukevat syy-seuraussuhdetta lihavuuden ja uniapnean välillä ja siksi ne painottavat lihavuuden hoidon tärkeyttä myös osana uniapnean ennaltaehkäisyä ja hoitoa, sanoo aiheesta väitöskirjaa valmisteleva erikoishammaslääkäri Satu Strausz Helsingin yliopistosta ja HUS:sta tiedotteessa.
FinnGen-aineisto mahdollisti tutkimuksen
Tutkimus tehtiin yhdistämällä yli 200 000 suomalaisen genomitiedot terveysrekisteritietoihin osana FinnGen-hanketta. Tutkimusaineistossa oli yli 16 700 uniapneapotilasta. Tulokset varmennettiin hyödyntämällä kansainvälisiä aineistoja Viron, Iso-Britannian ja Skånen biopankeista.
Tutkimus on myös hyvä esimerkki siitä, miten terveysrekistereihin perustuvien diagnoosien paikkansapitävyys pystyttiin varmistamaan yhteistyössä HUS:n kanssa.
– Diagnoosien validoiminen kliinisen yhteistyön kautta sekä riskitekijöiden varmentaminen potilasaineistossa luovat vahvan pohjan löydösten kliinisen merkityksen ymmärtämisessä, kertoo tutkimukseen osallistunut apulaisylihammaslääkäri Tuula Palotie HUS:sta tiedotteen mukaan.
