Kuluneen vuosikymmenen aikana systeemisten amyloidoosien diagnostiikassa ja hoidossa on tapahtunut suurta edistystä. Sydämen kaikukuvauksen kehittyminen ja sydämen magneettikuvauksen lisääntynyt käyttö ovat parantaneet diagnosoimismahdollisuuksia. Mikään ei kuitenkaan korvaa lääkärin kliinistä valppautta, sillä ilman sitä amyloidoosidiagnoosi viivästyy väistämättä, kirjoittaa Tom Pettersson Lääkärilehdessä.

Systeemisessä amyloidoosissa väärin laskostuneista proteiineista muodostuvia amyloidisäikeitä kertyy lähes mihin tahansa elimeen. Oireet ovat erittäin vaihtelevia ja harvoin yhdelle amyloidoosin tyypille spesifisiä. Tärkein sairastavuuden ja kuolleisuuden syy on amyloidin kertyminen sydänlihakseen ja siitä seuraava kardiomyopatia. Myös munuaisten vioittuminen on monelle amyloidoosille yhteinen ilmentymä.

Varhainen diagnoosi ja amyloidoosin tyypitys mahdollistavat aikaisemmin toivottomana pidetyn taudin hoidon ja joissakin tapauksissa jopa parantamisen. Löydöksiä, joiden tulisi johtaa amyloidoosiepäilyyn, ovat selittämätön proteinuria, kielen, maksan tai pernan suureneminen, sydämen vajaatoiminta, ortostaattinen hypotensio, perifeerinen tai autonominen neuropatia ja malabsorptio sekä näiden yhdistelmät.

Amyloidoosi voi olla hankinnainen tai perinnöllinen. Länsimaissa tavallisin on immunoglobuliinin kevytketjuamyloidoosi (AL-amyloidoosi). Reaktiivisen AA-amyloidoosin esiintyvyys on selvästi pienentynyt, kun kroonisten tulehduksellisten nivelsairauksien hoito on parantunut. Vanhuksilta löytyy kuvantamistutkimusten lisääntymisen takia entistä enemmän transtyretiiniamyloidoosin (ATTR-amyloidoosi) aiheuttamaa kardiomyopatiaa, ja tämä on lisännyt näiden amyloidoositapausten määrää viime vuosina. Suomalaiseen tautiperintöön kuuluva Meretojan tauti on gelsoliiniamyloidoosi, jonka geenimutaation kantajia on maassamme lähes 1 000.

Lähde: Pettersson T. Edistystä systeemisen amyloidoosin diagnostiikassa ja hoidossa. Suom Lääkäril 2017;72:1353–8.

Artikkeli julkaistiin Lääkärilehdessä 21/2017.

Kuva: Fotolia