Tehohoitolääke vaikuttaa verenpaineeseen ja verisuoniin

Alfa-adrenoseptorit ovat solun pinnalla sijaitsevia tunnistusmolekyylejä, jotka välittävät katekoliamiineihin kuuluvien välittäjäaineiden adrenaliinin ja noradrenaliinin vaikutuksia elimistössä. Teho-osasto- ja toimenpidepotilaiden rauhoitukseen tarkoitettu deksmedetomidiini on selektiivisin kliinisessä käytössä oleva alfa2-adrenoseptoreja aktivoiva lääkeaine. Tavoitellun, aivoihin kohdistuvan rauhoittavan vaikutuksen ohella sen käyttöön liittyy kuitenkin vaikutuksia muihinkin elinjärjestelmiin, etenkin sydämen ja verisuoniston toimintaan.

Jussi Posti

Titiini-geenin mutaatio uuden lihastaudin taustalla

Kaksi ryhmää on julkaissut tuloksensa aiemmin kuvatusta HMERF-lihastaudista (hereditary inclusion body myopathy with early respiratory failure, OMIM #603689). Tutkimuksissa testattiin yhteensä 39 potilasta kolmesta ruotsalaisesta ja kolmesta englantilaisesta perheestä. Eksomisekvensoinnin avulla taudin syyksi osoitettiin titiini-geenin mutaatio g.274375T4C eksonissa 343 (p.C30071R) myosiinia sitovalla alueella. Eksomisekvensointi on uudehko, nopea ja edullisempi menetelmä kuin koko genomin sekvensointi. Sitä käytetään yhä useammin myös haastavien perinnöllisten lihastautien diagnostiikassa suurienkin geenien koodaavien alueiden mutaatioiden hakuun.

Päivi Hartikainen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030