Äkillisen jaksoittaisen porfyrian neurologiset löydökset ja molekyyligenetiikka
Äkillinen jaksottainen porfyria kuuluu hemin biosynteesihäiriöihin, jotka ovat perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia. Lääkkeet, paasto tai hormonaaliset muutokset elimistössä lisäävät hemin muodostumista maksassa ja entsyymin puutteesta kärsivät potilaat keräävät porfyriinien esiasteita kehoonsa. Nämä esiasteet ovat myrkyllisiä hermokudokselle. Tauti ilmenee äkillisenä kohtauksena, joka alkaa usein lievillä psyykkisillä oireilla, kuten unettomuudella ja levottomuudella, ja etenee autonomisen hermoston häiriöihin, tyypillisimpänä oireena voimakas vatsakipu. Jos kohtaus etenee, potilaalle voi kehittyä lihasheikkoutta, kouristuksia ja tajunnan tason heikkenemistä, ja tilanne voi näin olla henkeä uhkaava.