Leptiinireseptorigeeni sekä lihavuuden että osteoporoosin taustalla?
Aikuisten luuston massan vaihtelusta 60-80 % selittyy perintötekijöillä. Leptiinireseptorigeeniä (LepR) on pidetty lihavuuden kandidaattigeeninä. Tutkijat selvittivät, voisiko tämä geeni vaikuttaa myös luun kuntoon. Laajassa väestöpohjaisessa tutkimuksessa, johon osallistui 1 430 tanskalaista postmenopausaalista naista, tutkittiin kolmen eri leptiinireseptorin geenivariantin mahdollista assosiaatiota kehon rasvamassaan, luun tiheyteen sekä nikamamurtumiin. Tutkituista geenivarianteista Gln223Arg-genotyyppiin liittyi 1,76 kertaa suurempi riski saada nikamamurtuma, samanaikainen tupakointi nosti riskin 2,31-kertaiseksi. Nikamamurtumien lisäksi Gln223Arg-genotyyppi oli yhteydessä lonkan kaulan sekä koko lonkan luun tiheyteen. Yhteys nikamamurtumiin sekä pienempään lonkan luun tiheyteen nähtiin hieman yllättäen niillä, jotka olivat sekä A- että G-alleelin kantajia. Yhteys lihavuuteen nähtiin sen sijaan vain G-alleelin kantajilla. Tulokset viittaavat siihen, että LepR-geeni säätelee myös luun kuntoa, mutta löydöksen luotettavuus on vielä syytä selvittää. Gln223Arg-genotyypin vaikutusmekanismi luun kunnon säätelijänä jäi tutkimuksessa auki. Tutkijat pitävät myös mahdollisena, että Gln223Arg-genotyyppi toimii ainoastaan markkerina, eikä varsinainen assosiaatio näin ollen olisi LepR-geeniin vaan toiseen, lähellä sijaitsevaan geenilokukseen.