Miksi ja miten autismin diagnostiset kriteerit muuttuvat?

Autismikirjon häiriön diagnostiikka on muuttunut suuresti viime vuosisadalta Kannerin (1) ja Aspergerin (2) julkaisujen jälkeen. Harvinaisesta, kapeasti määritellystä lapsuuden ajan häiriöstä on tullut laajalti tunnettu, paljon tutkittu, heterogeeninen elinikäinen tila (3). Aspergerin oireyhtymä otettiin mukaan omana erillisenä diagnoosinaan vasta vuonna 1994 DSM IV- ja ICD-10-luokituksiin (4).

Nykyisin autismi nähdään kirjona, jonka vaikeusaste vaihtelee lievästä vaikeaan (3). Autismikirjon esiintyvyys väestössä on noin 1 % ja kehittyneissä maissa jopa 1,5 % (5), kun se noin 10 vuotta sitten julkaistussa katsauksessa oli 0,6–0,7 % (6).

Diagnoosien määrän lisääntymisen syyksi on arvioitu parantunutta tietoisuutta ja palveluja, dokumentoinnin eroavuuksia ja lievempien oireiden diagnosointia henkilöiltä, joiden kognitiivinen taso on normaali. Esiintyvyyslukujen suureneminen näyttäisi tasoittuneen viime aikoina (3,7). Suomessa autismikirjon esiintyvyydeksi on arvioitu noin 0,8 % (8).

Keskeisiä autismikirjon ongelmia ovat pysyvät puutteet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa sekä rajoittuneet ja toistavat käyttäytymispiirteet, kiinnostukset ja toiminnot. Oireiden vaikeus vaihtelee, mutta niistä tulee olla merkittävää haittaa. Taustalla voi olla erilaisia neurobiologisia, aivojen toimintaan vaikuttavia syitä. Tutkimusnäyttö osoittaa, että syyt voivat olla monitekijäisiä, kuten geneettisiä, epigeneettisiä ja ympäristön altistavia tekijöitä (3,4,5,9). Liitännäisdiagnooseja (mm. kehitysvammaisuus, epilepsia, psykiatriset häiriöt) esiintyy usein (3).

Epäily autismikirjon häiriöstä herää yleensä lapsen ollessa 1–2-vuotias. Tällöin sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikaation vaikeudet alkavat näkyä. Osalla näistä lapsista ilmenee taantumista vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa. Oireet voivat kuitenkin näkyä jo alle yhden vuoden iässä. Tällöin on usein kyse vaikeasta autismikirjon häiriöstä.

Tukitoimet on syytä aloittaa jo epäilyn herätessä. Tarkempien arvioiden ja diagnoosin jälkeen kuntoutusta ja lähiympäristön ohjausta voidaan kuitenkin kohdentaa vielä tavoitteellisemmin ja yksilölliset tarpeet huomioiden.

Osa autismikirjon häiriöistä diagnosoidaan usein vasta koulunkäynnin alkaessa, kun sosiaalisia vuorovaikutustaitoja koskevat vaatimukset lisääntyvät. Oireet voivat myös tulla selvemmin esiin vasta myöhemmin esim. siirtymävaiheissa, kuten jatko-opintojen tai työelämän aiheuttamien paineiden kasvaessa. Häiriö on tarpeen diagnosoida myös nuorilta ja aikuisilta, jotta valmennus itsenäiseen elämään, ammatilliset jatko-opinnot ja muut kuntoutustoimet voidaan suunnitella realistisesti, syrjäytymistä ehkäisten.

Autismikirjon häiriöiden diagnoosit ovat muuttuneet merkittävästi viimeksi kuluneen vuosikymmenen aikana. Laaja-alaisiin kehityshäiriöihin luokitellut diagnoosinimikkeet (F84-ryhmän diagnoosit) poistuvat, ja tilalle tulee yksi diagnoosinimike: autismikirjon häiriö. Muun muassa Aspergerin oireyhtymä erillisenä diagnoosina poistuu.

Länsimaiset tautiluokitukset

Suomessa on käytössä WHO:n International Classification of Diseases (ICD) tautiluokitus. Sen lisäksi länsimaisessa tutkimuskirjallisuudessa käytetään laajalti myös Amerikan psykiatriyhdistyksen Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders (DSM) -luokitusta.

Viimeisin päivitetty DSM-häiriöluokitus (DSM-5) julkistettiin v. 2013. Siinä esiteltiin autismikirjon uudistuneet diagnoosikriteerit (10). Suomessa on yhä käytössä ICD-10-tautiluokitus, mutta ICD-11 suunnitellaan otettavaksi käyttöön vuonna 2022. ICD-11:n mukaiset autismikirjon diagnostiset kriteerit on pääpiirteittäin julkaistu kesällä 2018 (11).

ICD-10-tautiluokituksessa autismikirjon häiriöt sijaitsevat hierarkkisesti Mielenterveyden ja käyttäytymisen häiriöiden luokassa osana laaja-alaisia kehityshäiriöitä (F84) (taulukko 1). Aiemmassa DSM–IV:ssä autismi on vastaavasti luokiteltu laaja-alaisiin kehityshäiriöihin tavallisesti varhaislapsuudessa, lapsuudessa tai nuoruudessa alkavien häiriöiden luokassa. DSM-IV-tautiluokituksessa laaja-alaiset kehityshäiriöt on nimetty viideksi erilliseksi diagnoosiksi, jotka ovat autistinen häiriö, Rettin oireyhtymä, lapsuusiän persoonallisuutta hajottava kehityshäiriö, Aspergerin oireyhtymä ja laaja-alainen kehityshäiriö, tarkemmin määrittelemätön.

Miksi diagnostiset kriteerit muuttuvat?

Autismin diagnostisten kriteerien muutosta tarvittiin, koska vanha luokittelu on tutkimustiedon karttuessa osoittautunut epätarkaksi. Oli käynyt ilmi, että lapsen etninen ja sosioekonominen tausta, kognitiivinen kehitystaso, ikä ja sukupuoli vaikuttavat diagnoosiin (12).

Epäluotettavaksi osoittautui myös lapselle annetun diagnoosin jakautuminen laaja-alaisiin kehityshäiriöihin kuuluviin alaryhmiin. Diagnoosin on todettu muuttuvan lapsen iästä, ajankohdasta ja diagnosoijasta riippuen (8,13,14,15).

Myös Aspergerin oireyhtymän diagnosointi on osoittautunut tutkimuksissa epätarkaksi. Monet Aspergerin oireyhtymän diagnoosin (ICD-10, DSM-IV) saaneista kognitiivisesti ikätasoisista henkilöistä täyttävät myös epätyypillisen autismin (ICD-10) ja tarkemmin määrittelemättömän autismin (DSM-IV) diagnostiset kriteerit (14,16,17,18).

ICD-10:n (taulukko 2) ja DSM-IV:n mukaan autismissa on määritetty kolme ydinoirealuetta: sosiaalisen vastavuoroisuuden vaikeudet, kommunikoinnin puutteet sekä rajoittuneet, toistavat käyttäytymispiirteet. Tutkimusnäyttö ei kuitenkaan vahvista diagnostisten kriteerien jakoa kolmeen ydinoirealueeseen (16,19,20,21): on todettu, että sosiaalisen vastavuoroisuuden vaikeudet ja kommunikoinnin vaikeudet ovat osin päällekkäisiä ja kuvastavat sekä kielellisen että ei-kielellisen sosiaalisen kommunikoinnin vaikeuksia. Sen sijaan kielellisen kommunikoinnin poikkeavuudet, kuten stereotyyppinen puhe, kaikupuhe ja kielelliset rituaalit ovat päällekkäisiä toistavan käyttäytymisen kanssa.

Aiemmin laaja-alaisiin kehityshäiriöihin (ICD-10, DSM-IV) luokitellut diagnoosit on päädytty kokoamaan uudistetuissa luokituksissa (ICD-11, DSM-5) yhdeksi diagnoosinimikkeeksi autismikirjon häiriö. Siinä ydinoireet on määritetty kahteen osa-alueeseen: 1) sosiaalisen vastavuoroisuuden ja kommunikoinnin puutteet sekä 2) rajoittuneet, toistavat ja joustamattomat käyttäytymismallit ja kiinnostuksen kohteet. Diagnostisia kriteereitä on myös tarkennettu parantamaan diagnostiikan luotettavuutta eri-ikäisillä ja kognitiivisilta kyvyiltään erilaisilla lapsilla ja huomioimaan myös sukupuolierot (12).

Molemmista uudistetuista diagnoosiluokituksista on poistettu tarkka ikäraja, johon mennessä kehityksen poikkeavuuden tulisi näkyä. Autismikirjon häiriön tulee kuitenkin ilmetä kehitysjakson aikana ennen 18 vuoden ikää, tyypillisesti varhaislapsuudessa. Oireet voivat silti ilmetä myös myöhemmin siinä vaiheessa, kun ympäristön sosiaaliset vaatimukset ylittävät henkilön rajoittuneet kyvyt (10,11,22).

DSM-5-häiriöluokitus on julkaistu v. 2013, mutta sen suomennos on yhä kesken. Myös ICD-11-tautiluokitus on julkaistu. Molempia luokituksia on muokattu edellä mainitulla tavalla pääperiaatteittain samaan suuntaan.

Luokitusten suurin eroavaisuus löytynee tarkennuksista. DSM-5-häiriöluokituksessa määritellään molemmille ydinoireryhmille vaikeusaste, joka perustuu käyttäytymismallien aiheuttamaan toiminnalliseen haittaan. Taso 1 edellyttää hyvin huomattavaa tukea, taso 2 edellyttää huomattavaa tukea, ja taso 3 edellyttää tukea.

Kun autismikirjon häiriötä diagnosoidaan DSM-5:n mukaan, pyydetään lisäksi tarkentamaan, onko lapsen älyllinen ja kielellinen suoriutuminen normaali vai heikentynyt, liittyykö oireisto lääketieteelliseen tilaan, geneettiseen oireyhtymään tai ympäristötekijään tai muuhun kehitykselliseen, mielenterveyden ja käyttäytymisen häiriöön sekä onko potilaalta diagnosoitavissa samanaikainen katatonia (10).

Tämän hetkisen tiedon mukaan älyllisen kehityksen ja kielenkäytön häiriö luokitellaan ICD-11-tautiluokituksessa tarkentavilla koodeilla, kun potilaalle määritetään autismikirjon häiriön diagnoosi (11).

Pohdinta

Autismikirjon häiriön diagnostiikan muutos on huolellisesti harkittu ja perusteltu, ja se pohjautuu useisiin tutkimuksiin.

Muutos on kuitenkin herättänyt myös kritiikkiä. On herännyt huoli, jääkö osa aiemmin diagnosoiduista potilaista uusien kriteerien mukaan autismikirjon ulkopuolelle. Toisaalta on oltu huolissaan, liittyykö uusiin kriteereihin ylidiagnostiikkaa. DSM-5-kriteerien mukaiset diagnoosit ovat tutkimusten mukaan vähentyneet verrattuna DSM-IV-kriteerien mukaisiin diagnooseihin (23). DSM-luokitusta koskevien tutkimusten perusteella DSM-5-kriteerit ovat DSM-IV-kriteereitä spesifisemmät autististen oireiden erottelussa.

Uusien kriteerien sensitiivisyys voi sen sijaan olla heikompi erityisesti kovin nuorilla lapsilla, kognitiivisesti hyvätasoisilla ja henkilöillä, jotka olivat saaneet DSM-IV-luokittelun mukaan tarkemmin määrittelemättömän laaja-alaisen kehityshäiriön diagnoosin. Tähän diagnoosiin on aiemmin riittänyt autististen ydinoireiden vain osittainen esiintyminen. Päivitetyt kriteerit eivät tätä enää salli (24).

Toisaalta uusissa luokituksissa on kehityksellisten kommunikaation häiriöiden joukossa myös erillinen diagnoosi sosiaalisen/pragmaattisen kommunikaation häiriölle. Lisäksi ICD-11 sisältää motoristen häiriöiden joukossa stereotyyppisen liikehäiriön. Nämä muutokset voivat joissakin tapauksissa selkiyttää diagnostiikkaa (11).

Aspergerin oireyhtymän poistuminen omana diagnoosinaan on herättänyt huolta myös siitä, muuttuuko ympäristön asenne näitä henkilöitä kohtaan. Lisäksi on oltu huolissaan siitä, saavatko kognitiivisesti hyvätasoiset autismikirjon henkilöt oikein kohdennettua kuntoutusta tulevaisuudessa (3).

Rettin oireyhtymän geenivirhe on selvitetty (25), ja sairaus on hyvin kartoitettu (26). Tämän oireyhtymän siirtäminen ICD-11-luokituksessa muiden kehitykseen vaikuttavien oireyhtymien joukkoon on hyvin perusteltua.

Diagnostiikan muutosvaiheeseen liittyvän hämmennyksen hallitsemiseksi autismikirjon häiriön parissa työskentelevien tulisi olla tietoisia niin vanhoista kuin uusistakin diagnostisista kriteereistä sekä muutoksen tarpeeseen johtaneista tekijöistä. Ajattelumme on jo muuttunut uuden luokittelun mukaiseksi, mutta diagnostiikkaa tehdään vielä vanhojen diagnoosikriteerien mukaan.

Hämmennystä herättää myös se, että tutkimuskirjallisuus käyttää pitkälti uuden luokittelun mukaista DSM-5-luokitusta. Lisäksi laajalti käytetyt diagnostiset menetelmät ADOS-havainnointimenetelmä ja ADI-R-haastattelu luokittelevat ydinoireet uusien luokitusten mukaisesti kahteen ydinoireryhmään.

Autismikirjon häiriön diagnosoiminen edellyttääkin nyt muutosvaiheessa huolellisuutta. Erityistä huomiota kliinikoiden tulisi kiinnittää siihen, miten diagnoosista ja varsinkin diagnoosinimikkeestä kerrotaan potilaille, vanhemmille ja muille asianosaisille. Lisäksi tulisi varata riittävästi aikaa autismikirjon häiriön diagnoosin monimuotoisuuden selittämiseen. Tässä siirtymävaiheessa kliinikoilta edellytetään myös tarkkuutta diagnoosin kirjaamisessa asiakirjoihin siten, että häiriön vaikeusaste tulee näkyväksi.