Lapsuudessa alkavat epilepsiat ovat kiehtovan monimuotoinen ryhmä sairauksia, joiden syyt ja taudinkuvat ovat vaihtelevia. Osa epilepsioista on lieväoireisia ja ennen aikuisikää itsestään rajoittuvia, osa taas vaikeahoitoisia tai läpi elämän jatkuvia.

Lapsen kehittyvä keskushermosto tuo erityisvaatimuksia vaikean epilepsian diagnostiikkaan ja hoitoon. Aivojen laaja-alainen sähköinen purkaustoiminta voi häiritä kognitiivista kehitystä, joten epilepsia tulee diagnosoida nopeasti ja hoitaa tehokkaasti, jotta kehityspotentiaalia ei menetettäisi. Tämä on erityisen tärkeää pienillä lapsilla.

Epilepsia alkaa usein lapsuusiässä

Epilepsiaan voi sairastua missä tahansa iässä, mutta sen ilmaantuvuus on suurimmillaan aivan pienillä lapsilla ja toisaalta ikääntyneillä. Ensimmäisen ikävuoden aikana ilmaantuvuus on noin 1/1000 ja vähenee myöhemmin lapsuudessa aikuisten tasolle (1). Epilepsian esiintyvyys alle 16-vuotiailla on noin 0,3–0,5 %.

Tarkka kohtauskuvaus on diagnoosin perusta

Epileptinen kohtaus on tilapäinen aivotoiminnan häiriö, joka johtuu poikkeavasta hermosolujen sähköisestä toiminnasta. Kohtauksen oireet määräytyvät sen mukaan, millä aivojen alueella sähköinen kohtauspurkaus syntyy ja kuinka se leviää. Tarkka kuvaus kohtausoireista on tärkeää, jotta voidaan arvioida, voiko oire olla epileptinen ja miltä aivojen alueelta kohtaukset ovat lähtöisin.

Kohtauksen silminnäkijältä selvitetään yksityiskohtaisesti, minkälaisin oirein kohtaus alkoi ja kuinka oireet etenivät. Lapselta itseltään kannattaa myös aina kysyä, mitä hän muistaa kohtauksesta ja huomioida mahdolliset ennakkotuntemukset. Lähiympäristön kuvaamat videot kohtausoireista ovat usein suureksi avuksi, jos sellaisia on saatavilla.

Tavallisia epileptisiä kohtausoireita on esitetty taulukossa 1. Varsinkin varhaislapsuuden epilepsioille on tyypillistä, että samalla lapsella esiintyy useita erilaisia kohtaustyyppejä. Myös kognitiivisen kehityksen taantuminen tai hidastuminen voi olla epilepsian ensioire pienellä lapsella.

Diagnostiikassa kohtauskuvausta täydennetään EEG-rekisteröinnillä, jonka löydös auttaa määrittämään kohtaustyyppiä ja mahdollista epilepsiaoireyhtymää. On hyvä muistaa, että yksittäinen normaali EEG ei sulje pois epilepsiaa eikä toisaalta poikkeava EEG varmista diagnoosia, mikäli löydös ei sovi kohtaustietoihin. Jos kohtausoireiden laatu jää edelleen epävarmaksi, voidaan pyrkiä pidempään kohtauksen aikaiseen video-EEG-rekisteröintiin.

Aivojen magneettikuvaus tehdään rakenteellisten muutosten havaitsemiseksi useimmille lapsille. Se ei aina ole tarpeen, mikäli kyseessä on hyvin tyypillinen itsestään rajoittuva epilepsia.

Epilepsiadiagnoosi asetetaan yleensä lapsen saatua vähintään kaksi epileptistä kohtausta. Diagnoosin voi asettaa jo ensimmäisen kohtauksen jälkeen, mikäli uusiutumisriski arvioidaan suureksi (> 60 %). Uusiutumisriskiä lisää esimerkiksi aivojen rakenteellinen muutos ja siihen sopiva epileptiforminen EEG-löydös (2).

Etiologia on merkityksellinen hoidon ja ennusteen kannalta

Epilepsioiden taustalla on moninaisia etiologisia tekijöitä. Niiden selvittäminen on tärkeää, koska etiologia voi suoraan ohjata hoidon valintaa (taulukko 2). Etiologian tunteminen auttaa myös ennakoimaan mahdollisia liitännäisongelmia ja ennustetta. Nykytutkimuksilla epilepsian etiologia jää kuitenkin edelleen avoimeksi noin joka kolmannella lapsella (3).

Epilepsian taustasyistä tavallisimpia ovat geneettiset tekijät (noin yhdellä kolmesta) sekä aivojen rakenteelliset muutokset (noin yhdellä neljästä lapsesta) (3,4,5). Rakenteelliset poikkeavuudet voivat olla synnynnäisiä, kuten aivokuoren paikallinen tai aivojen laajempi kehityshäiriö, tai hankinnaisia, kuten aivoverenkiertohäiriön, aivovamman tai vastasyntyneen hypoksis-iskeemisen enkefalopatian seurauksena syntyneet vauriot.

Epilepsian geneettinen syy voi olla tunnistettu yhden geenin virhe tai usean eri alttiusgeenin yhteinen vaikutus, ja tähän etiologiseen ryhmään kuuluu sekä helppohoitoisia että vaikeita epilepsioita. Monogeeniset epilepsiat ovat sitä yleisempiä, mitä nuorempana epilepsia alkaa.

Skotlantilaisessa väestöpohjaisessa tutkimuksessa alle 3-vuotiaana epilepsiaan tai toistuvaan pitkittyneeseen kuumekouristukseen sairastuneista lapsista todettiin patogeeninen variantti jossain epilepsiageenissä jopa 24 %:lla (6). On hyvä tietää, että merkittävä osa varhaislapsuuden vaikeista geneettisistä epilepsioista johtuu uusista muutoksista, jotka eivät ole periytyneet vanhemmilta. Uusia epilepsiaan liittyviä tai sille altistavia geenejä tunnistetaan vuosittain (7).

Synnynnäisiin aineenvaihduntasairauksiin liittyvät ja autoimmuuniepilepsiat ovat harvinaisia, mutta tärkeitä tunnistaa, koska myös näihin liittyy tärkeitä hoidollisia näkökulmia (spesifit hoidot tietyissä aineenvaihduntasairauksissa ja immunoterapia autoimmuuniepilepsioissa). Kehittyvissä maissa keskushermoston infektiot aiheuttavat merkittävän osan epilepsioista.

Voimakas epileptinen aktiivisuus voi hidastaa tai taannuttaa kehitystä

Varhaislapsuudessa alkavaan epilepsiaan liittyy usein merkittäviä kognitiivisia ongelmia. Nämä voivat aiheutua suoraan epilepsian taustalla olevasta syystä, esimerkiksi aivojen kehityshäiriöstä. Noin joka kolmannella epilepsiaa sairastavalla lapsella todetaan älyllinen kehitysvamma (3,8). Sen lisäksi noin 20 %:lla lapsista on lievempiä oppimisvaikeuksia, jotka vaativat tukitoimia koulussa (3).

Kognitiivisia vaikeuksia havaitaan eniten pienillä lapsilla, joilla on vaikeahoitoinen epilepsia, ja ne ovat tavallisimpia epilepsioissa, joiden syy on rakenteellinen (9). Lieviä oppimisvaikeuksia voi kuitenkin liittyä myös ikäriippuvaisiin, itsestään rajoittuviin epilepsioihin (10).

Myös runsaat kohtaukset ja laaja-alainen epileptinen häiriötoiminta aivoissa voivat hidastaa ja jopa taannuttaa lapsen kehitystä. Tällöin puhutaan epileptisestä enkefalopatiasta. Tila on tärkeä tunnistaa ja hoitaa varhain, jotta lapsi ei menettäisi kehityspotentiaaliaan.

Joskus kehityksen hidastuminen on epilepsian ensimmäinen tai selkeimmin havaittava oire. Tavallisempi on tilanne, jossa jo aiemmin epilepsiakohtauksia saaneella lapsella havaitaan uutena oireena kehityksen taantuminen tai poikkeava käytös. Tuolloin on tärkeää rekisteröidä EEG:tä valveen ja unen aikana, jotta mahdollinen runsastunut epileptinen purkaustoiminta voidaan havaita ja epilepsian hoitoa tehostaa.

Luokittelu ja oireyhtymät

Epilepsioiden luokittelussa huomioidaan potilaan erilaiset kohtaustyypit, EEG-löydökset, liitännäisoireet sekä etiologia (11). Epilepsiatyyppi luokitetaan sen mukaisesti, ovatko potilaan kohtaukset paikallisalkuisia (alkavat yhteen aivopuoliskoon rajoittuvassa hermoverkostossa) vai yleistyneitä (alkavat heti molempien aivopuoliskojen hermoverkostoissa) vai esiintyykö epilepsiassa sekä paikallisalkuisia että yleistyneitä piirteitä. Osa epilepsioista jää diagnoosivaiheessa tyypiltään tuntemattomaksi.

Niin sanotut epilepsiaoireyhtymät alkavat usein lapsuusiässä. Noin 40 %:lla lapsista voidaan tunnistaa spesifi epilepsiaoireyhtymä (3,5). Sillä tarkoitetaan kliinistä kokonaisuutta, jossa tietyt kohtaustyypit ja EEG-löydökset esiintyvät yhdessä. Epilepsiaoireyhtymiä luonnehtii tyypillinen alkamisikä, kohtauksia laukaisevat tekijä ja ennuste.

Epilepsiaoireyhtymiä on määritelty kolmisenkymmentä ja useat niistä kuuluvat harvinaissairauksiin. Asian monimutkaisuutta lisää se, että saman kliinisesti tunnistettavan oireyhtymän taustalla voi olla useita vaihtoehtoisia etiologioita. Esimerkiksi infantiilispasmioireyhtymän syy voi olla sekä rakenteellinen että geneettinen ja vaihtoehtoisia geenisyitäkin on useita. Uutena terminä onkin tulossa käyttöön ns. etiologiaspesifinen oireyhtymä.

Erityisen tärkeää kaikille imeväisikäisten lasten kanssa työskenteleville on tunnistaa epileptiset spasmit oireena yllä kuvatusta infantiilispasmioireyhtymästä. Asiaa ei toisteta turhaan: Tätä epilepsiaa sairastavia lapsia tulee vuosittain hoitoon kuukausien viiveellä, kun spasmisarjat ovat joko jääneet tunnistamatta tai ne on tulkittu esimerkiksi vatsavaivoiksi. Infantiilispasmioireyhtymä hidastaa lapsen kehitystä ja nopea hoidon aloitus ja vaste parantavat ennustetta. Infantiilispasmeja kuvataan tarkemmin – kohtausvideon kera – Lääkärilehden aiemmassa katsausartikkelissa (12).

Itsestään rajoittuviksi kutsutaan epilepsiaoireyhtymiä, joissa taipumus kohtauksiin häviää iän mukana. Noin puolet leikki- ja kouluiässä alkavista epilepsioista kuuluu tähän ryhmään. Esimerkkinä tästä on lapsuusiän epilepsia, jossa esiintyy sentrotemporaalisia piikkejä. Siinä unesta alkavat, tyypillisesti kasvojen nykinä-kohtaukset esiintyvät joskus vain muutamia kertoja lapsuusiän aikana ja jäävät pois viimeistään teini-iässä. Sen vuoksi ei aina edes aloiteta lääkitystä.

Tavallisimpia lapsuusiän epilepsiaoireyhtymiä on esitelty lasten epilepsioiden ja kuumekouristusten Käypä hoito -suosituksessa (13).

Lasten epilepsian hoitoketju

Lasten epilepsian diagnosointi, hoito ja seuranta toteutetaan pääsääntöisesti erikoissairaanhoidossa. Kehitysvammaisen lapsen epilepsian jatkoseurannan voi hoitaa myös kehitysvammapalvelun riittävän asiantunteva lääkäri.

Kahden kohtauksettoman vuoden jälkeen kokeillaan lääkityksen purkamista, jos se epilepsiatyypin perusteella on mahdollista.

Perusterveydenhuollon ja muiden erikoisalojen ammattilaisten tehtävänä on osata epäillä epilepsiaa, ohjata jatkotutkimuksiin ja huomioida epilepsia lasten terveyden seurannassa ja muiden sairauksien hoidossa.

Haastavaksi epileptisten oireiden tunnistamisesta tekee epilepsiakohtausten ja epilepsioiden monimuotoisuus ja se, että lapsilla esiintyy myös runsaasti ei-epileptisiä kohtausoireita, joita ovat esimerkiksi tic-tyyppiset nykimisoireet, maneerit, pyörtyminen ja toiminnalliset oireet. Imeväisikäisten lasten ei-epileptisiä kohtausoireita ja diagnostiikkaa kuvataan tuoreessa Lääkärilehden artikkelissa (14).

Vaikka epilepsiaa sairastavien lasten seuranta erikoissairaanhoidossa on säännöllistä, he tarvitsevat myös normaalit neuvola- ja kouluterveydenhuollon palvelut. Myös normaalia rokotusohjelmaa noudatetaan. Poikkeuksena on akuutti huono kohtaustilanne, jolloin rokotusten siirtämistä kannattaa harkita.

Epilepsiaa sairastavan nuoren hoito siirtyy aikuisneurologille 16 vuoden iän jälkeen. Hyvässä hoitotasapainossa olevan aikuispotilaan lääkehoito voi jatkossa siirtyä perusterveydenhuoltoon. Siirtymävaiheen aikana tuetaan nuorta ottamaan itse vastuuta hoidostaan.

Vaikean epilepsian hoitovaihtoehdot on selvitettävä viiveettä

Vaikeasta epilepsiasta puhutaan silloin kun epilepsiakohtaukset tai muut epilepsiaan liittyvät kehitykselliset tai käyttäytymisen ongelmat tai hoidon haittavaikutukset jatkuvat sen jälkeen, kun on kokeiltu kaksi oikein valittua ja riittävällä annoksella käytettyä lääkettä (Vaikean epilepsian kansallinen koordinaatioryhmä). Vaikea epilepsia voi siis olla hyvin monimuotoinen: ongelmana voivat olla kuukausittain esiintyvät tajunnanhämärtymiskohtaukset, jotka aiheuttavat vaaratilanteita, päivittäiset toistuvat kaatumiseen johtavat kohtaukset tai lapsen kehityksen taantuminen tai käytöshäiriöiden lisääntyminen epileptisen purkauksen vuoksi ilman selviä yksittäisiä kohtauksia.

Vaikeaa epilepsiaa sairastavat potilaat tulisi lähettää viiveettä yliopistosairaalaan vaikean epilepsian hoitoon ja diagnostiikkaan erikoistuneeseen yksikköön. Paitsi että näiden potilaiden kohdalla pohditaan eri hoitovaihtoehtoja, on epilepsiadiagnoosin ja epilepsiatyypin diagnoosin varmistaminen selvittelyn oleellinen ensimmäinen vaihe. Epilepsian kirurgisen hoidon arvioita ja leikkauksia toteutetaan Suomessa HUS:ssa ja KYS:ssa. Lasten epilepsiakirurgiasta yli 90 % on viime vuosien aikana toteutettu HUS:ssa (15).

Lastenneurologit ohjaavat vaikeaa epilepsiaa sairastavia lapsia aktiivisesti jatkoselvittelyyn. Jonkin verran viivettä hoitoon ohjauksessa on kuitenkin myös Suomessa. Viimeisten kolmen vuoden aikana HUS:ssa leikatut alle 17-vuotiaat olivat sairastaneet epilepsiaa keskimäärin 5,2 vuotta ennen leikkausta (vaihteluväli 0,40–15 v) (julkaisematon havainto). Leikkaushoidon tulokset ja toipumispotentiaali ovat sitä paremmat, mitä lyhyempi on viive epilepsian alun ja leikkauksen välillä (16).

Hoidon tukena Käypä hoito -suositus

Lasten epilepsian ja kuumekouristusten Käypä hoito -suositus on päivitetty keväällä 2020. Epilepsian hoidon kulmakivi on oikea epilepsiatyyppi/-oireyhtymädiagnoosi. Lasten kohdalla ja erityisesti uusista lääkkeistä ja harvinaisten epilepsiaoireyhtymien hoidosta on valitettavasti melko niukasti tutkittua, lumekontrolloitua tietoa, ja lasten indikaatioita joudutaan odottamaan kauan.

Epilepsian hoidon tavoitteena on kohtauksettomuus yhdellä hyvin sopivalla lääkkeellä ja lapsen kehityksen etenemisen varmistaminen. Vaikeassa epilepsiassa joudutaan lääkeyhdistelmiin lääkkeiden vaikutusmekanismit huomioiden. Jos kohtauksettomuus ei ole mahdollista, tavoitellaan lapsen ja perheen parasta mahdollista elämänlaatua.

Viime vuosina markkinoille ilmaantuneet epilepsialääkkeet tarjoavat siedettävyyden kannalta potilaalle vaihtoehtoja, mutta niiden teho on samankaltainen kuin vanhempien lääkkeiden. Vaikean epilepsian osoittamiseen riittääkin se, että on kokeiltu kaksi oikein valittua lääkettä riittävällä annoksella. Tämän jälkeen voidaan uusilla lääkekokeiluilla saavuttaa parempi siedettävyys ja hoitomyöntyvyys, mutta harvoin enää täyttä kohtauksettomuutta (17)

Epilepsialääkkeiden yleisiä haittavaikutuksia ovat muun muassa väsymys, huimaus, vaikutus ruokahaluun ja mielialaan. Monet lääkkeet saattavat aiheuttaa lapsilla myös käytöshäiriöitä (18). Ruokahalun väheneminen lääkityksen sivuvaikutuksena on lapsilla merkittävä haitta, kun se aikuisilla saattaa olla toivottu sivuvaikutus. Tytöillä, jotka lähestyvät murrosikää ja joilla lääkityksen tarve tulee olemaan pitkäkestoinen, on jo huomioitava rajoitukset valproaatin käytössä hedelmällisessä iässä olevilla naisilla.

Vaikean epilepsian hoitovaihtoehtoja ovat paitsi lääkehoito myös ketogeeninen ruokavalio, stimulaattorihoidot ja leikkaus. Leikkaushoito on mahdollista, jos epilepsia on paikallisalkuinen ja lähtöalue voidaan määrittää ja leikata kokonaisuudessaan. Tavoitteena on kohtauksettomuus. Ruokavaliohoito, stimulaattorihoito ja eräät leikkausvaihtoehdot ovat palliatiivisia; potilaat ovat harvoin täysin kohtauksettomia, mutta voivat saada merkittävän helpotuksen kohtauksiin ja elämänlaatuun. Ketogeeniset ruokavaliohoidot perustuvat hiilihydraattien voimakkaaseen rajoittamiseen. Ne ovat vanha ja tehokas hoitomuoto mutta vaativat vahvaa sitoutumista koko lapsen lähipiiriltä (19).

Tavoitteena mahdollisimman tavallinen arki

Suurin osa lapsista ei tarvitse epilepsian vuoksi erityisjärjestelyjä päiväkodissa tai koulussa, mutta lähiaikuisten on tietysti tiedettävä lapsen epilepsiasta ja kohtaustyypistä.

Osalla lapsista vaikea epilepsia jää osaksi elämää, siihen voi liittyä oppimisvaikeuksia ja lapset tarvitsevat tukitoimia ja yksilöllistä valvontaa koulussa ja päiväkodissa. Kuten monessa muussakin pitkäaikaissairaudessa, koulu ja päiväkoti edustavat kuitenkin sairaalle lapselle normaalia elämää sairausarjessa.

Epilepsia aiheuttaa vain harvoin rajoituksia. Vilkkuvaloherkkyys liittyy vain harvoihin epilepsiaoireyhtymiin. Ruutuaikaa rajoitetaan siis kuten muillakin lapsilla. Vaikka epilepsiaa sairastavan kohdalla säännöllisyys ja riittävä uni ovat tärkeitä, on tärkeä myös sallia poikkeukset säännöstä. Vaikeaakin epilepsiaa sairastava lapsi pystyy harrastamaan monenlaisia asioita, kunhan turvallisuudesta huolehditaan.

Vaikka suhtautuminen epilepsiaan on muuttunut neutraalimmaksi ajan mukana, siihen sopeutuminen on edelleen haastavaa niin perheessä kuin lähiympäristössä. Epilepsiakohtaukset ovat aina ennakoimattomia ja pelottavia, vaikka ne pysyisivät poissa epilepsian alun jälkeen tai vaikka niitä esiintyisi päivittäin. Kohtausten pelko voi johtaa turhiin rajoituksiin lapsen elämässä. Erityisesti vaikeaa epilepsiaa sairastavien kohdalla käy herkästi niin, että pelon provosoima ylisuojelu haittaa lapsen omatoimisuuden ja itsenäistymisen kehitystä.

Vaikeaa epilepsiaa sairastavien lasten vanhemmat joutuvat käymään läpi toistuvia pettymyksiä kohtauksien uusiutuessa kerta toisensa jälkeen. Liitännäissairauksien, kuten oppimisvaikeuksien, ilmaantuminen vaatii toistuvaa sopeutumista. Lasten epilepsian hoitoon kuuluu olennaisena osana perheen ja lapsen lähiympäristön pelkojen käsitteleminen ja lapsen ikätasoisen kehityksen tukeminen.

Suomalaistutkimuksissa on todettu, että nekin lapsena epilepsiaan sairastuneet, joilla ei ole liitännäissairauksia, kouluttautuvat vähemmän ja työllistyvät huonommin kuin ikätoverinsa (20). Nämä tutkimukset ovat vanhoja – aivan tuoretta tietoa ei ole. Kokemus kuitenkin on, että tietämys epilepsian monimuotoisuudesta on vielä puutteellista esimerkiksi koulutuspolkuja ohjaavilla tahoilla.

Hyvässä hoitotasapainossa oleva epilepsia tai lapsuudessa sairastettu epilepsia aiheuttaa joitakin ehdottomia rajoituksia ammatinvalintaan (kuten kuljetusala, poliisi-, palo- ja pelastustoimi), mutta lapsen ja nuoren on tärkeä kokea, että vaihtoehtoja on enemmän kuin rajoitteita.

Epilepsia ei ole yksi sairaus ja ennuste on vaihteleva. Epilepsian alkuvaiheessa osalla lapsista epilepsiatyypin tai oireyhtymän diagnoosi on niin selvä, että voidaan antaa hyvin tarkka ennuste epilepsian käyttäytymisestä, mutta useimmiten näin ei ole. Perheet elävät siis pitkään epävarmuudessa. Ympäristön, muun muassa neuvolan ja kouluterveydenhuollon, kiinnostus, lapsen epilepsiasairauteen perehtyminen ja positiivinen ja ennakkoluuloton suhtautuminen edesauttavat vanhempien ja lapsen sopeutumista ja vähentävät pelkoja.