Maahanmuuttajien lapsilla on Suomessa paljon vaikeita autismikirjon häiriöitä

Kun alle kouluikäisellä epäillään vaikeaa autismikirjon häiriötä (autism spectrum disorders, ASD), Uuden lastensairaalan autismi- ja kehityshäiriöpäiväkeskus on Hus-alueella ainoa tutkiva taho, lukuun ottamatta pienempää Hyvinkään sairaalan lastenneurologista päiväkeskusta. Erityistyöntekijät, lastenneurologi ja omahoitaja arvioivat lapsia moniammatillisesti 2–5 päivän tutkimusjaksoilla.

Lapsen vuorovaikutusta ja muita taitoja seurataan vapaissa tilanteissa sekä päivittäisissä toiminnoissa. ASD:n erityispiirteiden tarkemmassa selvittelyssä käytetään muun muassa videoitua ADOS-havainnointitutkimusta ja CARS-arviota. Vanhemmille tehdään strukturoituja haastatteluja lapsen oireiden, kehitystason, esikielellisten ja äidinkielen kommunikointitaitojen ja adaptiivisten taitojen kartoittamiseksi.

Kaikki lähetetyt lapset eivät osoittaudu autistisiksi, vaikka heillä olisi ASD:n piirteitä. Kommunikaatiovaikeuksien ja poikkeavan käyttäytymisen taustalla voi olla myös vaikea kehityksellinen kielihäiriö, kielellisesti painottunut monimuotoinen kehityshäiriö tai kehitysvamma. Viime vuosina yksikössä on kiinnitetty huomiota autismiepäilyn vuoksi tulleiden lähetteiden määrän sekä maahanmuuttajaperheiden osuuden kasvuun.

ASD on etiologialtaan ja vaikeusasteeltaan monimuotoinen ryhmä kehityksen laaja-alaisia poikkeavuuksia, joiden taustalla on erilaisia geneettisiä ja ympäristötekijöitä yhteisvaikutuksineen. Pienen painoarvon alttiusgeenejä tunnetaan yli 200 (1). Lisäksi tunnetaan yksittäisiä niin sanottuja suuren riskin geenejä sekä mikrodeleetio- ja -duplikaatio-oireyhtymiä, joihin liittyy usein ASD. Vaikean ASD:n, johon yleensä liittyy kehitysviive tai -vamma, etiologiset syyt todennäköisesti eroavat lievästä häiriöstä (2).

Vain pienelle osalle potilaista on nykymenetelmin löydettävissä geneettinen syy (3). Perinnöllisten tekijöiden lisäksi ASD:n suurentunut riski on liitetty muihin taustatekijöihin, joita ovat isän korkea ikä, esikoisuus, raskaudenaikaiset ongelmat, kuten raskausdiabetes ja pre-eklampsia, sekä synnytyskomplikaatiot, kuten asfyksia ja sektio- ja imukuppi- tai pihtiavusteiset synnytykset (4,5,6).

Suomessa ja Ruotsissa on havaittu kohonnut autismiriski loppuvuodesta syntyneillä (7). Tapaus-verrokkitutkimuksessa on todettu autististen lasten äitien alkuraskauden D-vitamiinitason olleen matalampi kuin verrokkien äideillä (8). Suomalaistutkimuksessa on liitetty äidin alkuraskauden aikainen alhainen D-vitamiinipitoisuus suurentuneeseen ASD:n riskiin (9).

Maahanmuuttajuus ja etninen tausta riskitekijöinä

Ruotsissa havaittiin 1980-luvun lopulla autististen lasten olevan usein maahanmuuttajaperheistä (10). Tutkimuksissa on osoitettu Ruotsissa syntyneillä maahanmuuttajaäitien lapsilla suurentunut vaikean ASD:n riski (11,12), mutta tämä ei koske lievää ASD:tä eikä Ruotsin ulkopuolella syntyneitä maahanmuuttajalapsia (11). Sama ilmiö on havaittu Britanniassa karibialais- ja afrikkalaistaustaisilla ja lievempänä aasialaistaustaisilla lapsilla (13) sekä Alankomaissa erityisesti afrikkalaistaustaisilla lapsilla (14).

Yhdysvalloissa tummaihoisilla lapsilla on suurentunut vaikean ASD:n riski (15), joka kasvaa siirryttäessä maassa pohjoisemmaksi, kääntäen verrannollisesti ultraviolettisäteilyn (UV) määrään (16). Suomessa on rekisteritutkimuksessa havaittu, että vuosina 1987–2005 syntyneillä äidin maahanmuuttajatausta lisäsi autismin riskiä (17). Sen sijaan Kaliforniassa ja Australiassa maahanmuuttajien lapsilla ei ole havaittu merkittävää riskin kasvua (18,19).

Tutkimuksessa 1) verrattiin eri alueilta tulleiden maahanmuuttajien lasten osuutta suomalaistaustaisiin päiväkeskuksen potilaissa keskittyen erityisesti ASD-potilaisiin ja 2) kartoitettiin, selittävätkö tunnetut autismin riskitekijät maahanmuuttajataustaisten suurta osuutta potilasryhmässä.

Aineisto ja menetelmät

Tutkimusta varten poimittiin potilastiedoista kaikki 1.7.2019–30.6.2020 päiväkeskuksessa tutkimusjaksoilla käyneet alle kouluikäiset (2013–2017 syntyneet) potilaat. Heistä kerättiin potilasjärjestelmästä löytyneet vanhempiin (kieli, alkuperämaa, ikä lapsen syntyessä, keskinäinen lähisukulaisuus, suvun kehityshäiriöt), raskauteen (komplikaatiot, pariteetti) ja syntymään liittyvät tiedot (syntymämaa, syntymämitat, gestaatioikä, synnytystapa, 5 minuutin Apgarin pisteet, napavaltimon pH ja emäsylimäärä, perinataaliongelmat).

Muita kerättyjä tietoja olivat ikä lähetettäessä, viimeisimmät kasvutiedot (pituuden ja päänympäryksen z-luvut, suhteellinen painoprosentti), päädiagnoosi ja kehitystasodiagnoosi tai arvio kehitystasosta sekä kommunikaatiotaitojen taso, mahdolliset lisädiagnoosit, tehdyt etiologiset tutkimukset tuloksineen (molekyylikaryotyyppi, fragiili X -tutkimus ja muut laboratoriokokeet, pään magneettikuvaus, uni-EEG), kirjatut dysmorfiset piirteet ja rakennepoikkeavuudet.

Potilaat ryhmiteltiin päädiagnoosin mukaan kokonaiskehitykseltään viiveisiin ja niihin, joilla oli myös ikätasoista kognitiivista suoriutumista. Aineisto jaoteltiin karkeasti vanhempien syntymäpaikan (Suomi, ulkomaat) mukaan (taulukko 1).

Potilaiden määriä äidin alkuperämaittain verrattiin Tilastokeskuksen tilastoon Uudenmaan 2013–2017 syntyneistä lapsista äitien synnyinmaittain. Potilaat ryhmiteltiin äidin alkuperämaan mukaan kuuteen alueryhmään (taulukko 2). Ryhmistä saatiin näin suuremmat kuin maakohtaisessa vertailussa ja vältyttiin yksilöimästä perheitä harvinaisista lähtömaista. Pohjois-Afrikka ja Lähi-itä yhdistettiin kulttuurillisen ja etnisen samankaltaisuuden vuoksi. Oseaniasta, Yhdysvalloista tai Kanadasta tulleita äitejä ei ollut, joten Oseaniaa ei sisällytetty ja Amerikat päätyi tarkoittamaan latinalaista Amerikkaa.

Alueryhmille laskettiin suhteellinen riski päätyä seuranta-ajalla päiväkeskukseen potilaaksi ja saada kehitysviiveisen ASD:n diagnoosi tai muu päädiagnoosi. Perustasona käytettiin Suomessa syntyneiden äitien lapsia ja heistä kuhunkin diagnoosiryhmään päätyneiden osuutta. Riskisuhde laskettiin R:n (20) epitools-paketin (21) riskratio-funktiolla.

ASD-potilaita verrattiin tunnettujen autismin riskiin liitettyjen tekijöiden (4,5,6) suhteen dikotomisoimalla ryhmistä ne muuttujat, joista oli käytettävissä tilastotieto alueen samanikäisestä koko väestöstä. Riskitekijöiden merkitsevyyttä selvitettiin khiin neliö -vertailutestillä. Analyysiin käytettiin tilastollista ohjelmointikieltä R, epitools- ja DescTools-paketteja (20,21,22).

Tulokset

Aineistossa potilaita oli 455, joista 306:lla oli ASD ja 149:lla muu kehityshäiriö. Potilaiden vanhempien tunnettuja lähtömaita oli 75 ja äidinkieliä 78. Maahanmuuttajataustaisten osuus oli suurin kehitysviiveisten ASD-potilaiden ryhmässä (taulukko 1). Heistä 209/233 (89,7 %) oli syntynyt Suomessa, mutta vain 27/233:n (11,6 %) äiti oli syntynyt Suomessa, kun kaikista samoina vuosina Uudenmaan alueella syntyneistä lapsista näin oli 79,3 %:n kohdalla (kuvio 1).

Suhteellinen riski olla seuranta-aikana päiväkeskuksen potilaana oli selvästi kasvanut kaikilla maahanmuuttajaryhmillä pohjoismaalaisia lukuun ottamatta. Alueittain arvioituna suurin ASD:n riski oli Lähi-idästä ja Afrikasta tulleiden äitien lapsilla (taulukko 2 ja kuvio 1) ja pienin Pohjois- ja Länsi-Euroopasta tulleilla.

Maahanmuuttajaäitien ja suomalaisten äitien lapset, joilla oli ASD, eivät eronneet tilastollisesti merkitsevästi toisistaan tunnettujen autismin riskitekijöiden suhteen. Raskausdiabetes, pieni syntymäpaino sekä sektio- ja imukuppiavusteiset syntymät olivat koko samanikäistä väestöä yleisempiä, ja suurempi osuus oli syntynyt loppuvuodesta (taulukko 3). Vain harvan potilaan isän ikä oli tiedossa, joten sitä riskitekijänä ei voitu luotettavasti arvioida. Verrattuna koko samanikäiseen väestöön, poikia oli 4:5, mikä vastaa kirjallisuudessa havaittua osuutta, ja esikoisia oli enemmän.

Yleisin geneettinen tutkimus, molekyylikaryotyypitys, oli tehty 68 %:lle kaikista potilaista. Puolelta oli tutkittu lisäksi fragiili X -DNA. Etiologinen geneettinen syy oli selvinnyt harvoin potilailla, joilla oli ASD ja kehitysviive, vain 13/233:lla (5,6 %). Yleisimpiä syitä olivat tunnetut mikrodeleetio- ja -duplikaatio-oireyhtymät, tuberoosiskleroosi ja fragiili X -oireyhtymä. Epäily oireyhtymästä oli lisäksi 4/233:lla (1,7 %). Muun kuin ASD:n diagnoosin saaneilla etiologinen syy oli selvinnyt useammin, 35/149:lla (23,5 %) (p < 0,0001).

Huomionarvoinen sivulöydös oli, että potilailla, joilla oli suomalainen isä ja Aasiasta tai latinalaisesta Amerikasta kotoisin oleva äiti, oli ollut merkitsevästi useammin (7/17, 41,2 %) syntymäasfyksia (napavaltimon pH < 7,05 tai 5 min Apgar 0–6) kuin muilla potilailla (21/429, 4,9 %, p-arvo < 0,0001). Puolella (14/28) asfyktisinä syntyneistä potilaista oli ASD.

Päätelmät

Maahanmuuttajaäitien lasten suuri vaikean autismikirjon häiriön riski Suomessa on huolestuttava ja edellyttää lisätutkimusta. Sama ilmiö on aiemmin havaittu Ruotsissa (11). Yliedustus ei voi johtua siitä, että maahanmuuttajataustaisista tehtäisiin herkemmin lähetteitä, sillä vaikean häiriön epäily vahvistui heillä useammin kuin suomalaislapsilla. Syynä ei ole sekään, että autististen lasten vanhemmat muuttaisivat Suomeen saadakseen apua, koska 89,7 % lapsista oli syntynyt Suomessa.

ASD-epäilyt eivät johdu vieraskielisyydestä. Lähetettäessä potilaat olivat keskimäärin 3-vuotiaita ja äidinkielenkin kommunikaatiotaidoiltaan tyypillisesti alle 1-vuotiaan tasolla. Maahanmuuttajataustaiset lapset lähetettiin keskimäärin hieman vanhempina kuin muut, ehkä koska sekä vanhemmat että terveydenhoitajat aluksi olettavat haasteiden johtuvan kielestä.

Kielitaidon puute tai kulttuurierot tuskin johtavat virhediagnooseihin, koska potilaiden arvioinnin pääpaino on esikielellisten sosiaalisten ja kommunikaatiotaitojen, autististen piirteiden sekä kokonaiskehityksen arviossa. Kotona havaitut taidot arvioidaan vanhempaa tarvittaessa tulkin välityksellä haastatellen.

Geneettiset tekijät eivät selitä suurentunutta riskiä, koska suuren riskin maita oli hyvin kaukana toisistaan: eri puolilla Afrikkaa ja Aasiaa. Missään näistä maista ei ole todettu suurta autismikirjon häiriöiden esiintyvyyttä, ja harvan potilaan suvussa oli ennen Suomeen muuttoa ilmennyt ASD:tä. Geneettisissä tutkimuksissa löytyi harvoin syy autismikirjon häiriölle – muille häiriöille syy löytyi useammin. Syitä on siis tärkeää etsiä ympäristötekijöistä.

Raskausdiabeteksen sekä sektio- ja imukuppiavusteisten synnytysten yleisyys aineistossa osoittaa, että on syytä kiinnittää erityistä huomiota maahanmuuttajanaisten terveyteen. Perinataalivaiheen ongelmia oli paljon myös kehitysviiveisillä lapsilla ilman ASD-diagnoosia.

Tutkimuksen vahvuutena on vuoden ajalta kerätty aineisto suuren väestöalueen ainoassa varhain ilmenneeseen ASD-oireistoon erikoistuneessa yksikössä, mikä takaa kattavan otannan. Vaikeasti autistisia pieniä lapsia voi päiväkeskuksen lisäksi alueella päätyä lähinnä kehitysvammapoliklinikoihin, jos kyseessä on kehitysvamma, jonka etiologia, esimerkiksi fragiili X- tai Downin oireyhtymä, on selvinnyt varhain.

Tutkimuksen heikkouksia ovat pidemmän seurannan puute ja potilasjärjestelmän tietojen rajallisuus. Äidin maahanmuuton ajankohta tai syy oli harvoin tiedossa. Raskausajan stressi on liitetty ASD:n riskiin (23), ja maahanmuuttajuus voi lisätä stressiä. Kliinisen kokemuksen ja lähtömaiden perusteella äideissä on niin Suomeen lapsena kuin viime vuosina muuttaneita ja yhtä lailla työn, opintojen tai puolison vuoksi kuin turvapaikanhakijoina tulleita, mutta näitä tietoja ei potilasjärjestelmässä ole.

Valitettavasti eksomisekvensointia ei vielä ole käytetty laajasti etiologisena tutkimuksena, vaikka osalle potilaista sillä voitaisiin mahdollisesti löytää syy.

Suuri ASD:n riski voimakkaan UV-säteilyn alueilta tulleiden äitien Suomessa syntyneillä ja etenkin tammi–maaliskuussa alkunsa saaneilla (loppuvuodesta syntyneillä) lapsilla sopii kirjallisuudessa esitettyyn hypoteesiin äidin alkuraskauden D-vitamiinin puutteen vaikutuksesta lapsen autismin riskiin (8,9,24,25,26,27). Suomessa on aiemmin todettu vaikean D-vitamiinin puutteen olevan yleistä maahanmuuttajanaisilla (28,29). D-vitamiinivaje lisää myös raskausdiabeteksen riskiä (30).

Asiaa on tärkeää tutkia lisää. Lisätutkimuksia odotellessa suosittelemme tarkistamaan erityisesti korkean riskin maista tulevien äitien D-vitamiinitason alkuraskaudessa, koska raskaana oleville suositeltu D-vitamiinilisä ei välttämättä ole heille riittävä.