Lääkettä lapsiveteen

Vaikean periytyvän sairauden hoito lapsiveteen annetulla lääkeproteiinilla näytti estävän sairauden kliinisen puhkeamisen syntyvillä lapsilla. Kyseessä oli harvinainen hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia, jossa X-kromosomissa toimivan geenin virheen seurauksena useisiin ihon ja hampaiden ominaisuuksiin vaikuttavaa ektodysplasiini A -proteiinia jää puuttumaan. Sairauteen ei aikaisemmin ole ollut hoitoa.

Pertti Kirkinen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030