Uusia menetelmiä unihäiriöiden diagnostiikkaan

Laajaa unirekisteröintijärjestelmää pidetään unihäiriöiden diagnostiikan vertailustandardina. Sillä tehdyt tutkimukset ovat melko kalliita, ja rekisteröintijärjestelmässä on paljon johtoja ja mittalaitteita, jotka voivat häiritä potilasta.

Esa Rauhala

Erityisopetusta tarvitsevien lasten tausta ja aivojen poikkeavuudet

Erityisopetukseen siirrettyjen lasten määrä on jatkuvasti kasvanut. Tässä väitöskirjatyössä tutkittiin perheeseen, syntymään, kasvuun ja kehitykseen liittyvien tekijöiden yhteyttä myöhemmin ilmenevään täysiaikaisen erityisopetuksen tarpeeseen kouluikäisillä lapsilla ja nuorilla. Lisäksi kartoitettiin magneettikuvauksen avulla aivojen rakenteiden poikkeavuuksia ja tilavuuksia sellaisilta lapsilta ja nuorilta, joilla oli myös erityisopetuksessa opiskelevia sisaruksia ja joiden oppimishäiriön syy oli jäänyt tuntemattomaksi. Osa tutkittavista oli älyllisesti kehitysvammaisia, osalla oli lievempi kokonaiskehityksen viive ja osalla ns. erityisvaikeuksia eli oppimisvaikeuksia yhdellä tai useammalla osa-alueella. Vertailuryhmän muodostivat yleisopetuksessa opiskelevat lapset.

Minna Mannerkoski

Geeninsiirto ja muokatut virukset luusyövän hoitoon

Osteosarkooma on harvinainen, mutta kasvuikäisten lasten ja nuorten ikäryhmässä se on yksi yleisimmistä pahanlaatuisista kasvaimista. Se lähettää tyypillisesti varhain etäpesäkkeitä keuhkoihin, ja valtaosalla potilaista onkin mikroskooppisia etäpesäkkeitä keuhkoissaan jo diagnoosihetkellä.

Anna Ketola

Keinohedelmöityksen onnistumiseen vaikuttavat tekijät

Väitöskirjan ensimmäinen tutkimus selvitti, onko munanjohdinten tutkimusmenetelmällä merkitystä keinohedelmöityshoidon onnistumiseen. Tutkimuksen kohteena oli 559 lapsetonta pariskuntaa, joille oli tehty 1 240 keinohedelmöityshoitoa. Tutkimuksessa verrattiin kolmen munanjohdintutkimusmenetelmän luotettavuutta. Kun mittarina käytettiin elävänä syntyneiden lasten määrää paria kohti, hyvin siedetty, nopea ja edullinen ultraäänen ja keittosuola-ilmaseoksen käyttöön perustuva menetelmä (HyCoSy) oli yhtä hyvä kuin potilaalle riskialttiimpi vatsaontelon tähystys (laparoskopia) tai säderasitusta lisäävä röntgenvarjoainetutkimukseen perustuva menetelmä. Epätoivottuja munanjohdinraskauksia esiintyi kaikissa ryhmissä yhtä paljon. Keinohedelmöityshoito kannattaa toteuttaa myös silloin, kun vain toinen munanjohdin on auki.

Katja Ahinko

Kohdunkaulan kirurgisten hoitojen myöhäisvaikutukset

Esiasteiden hoitojen kehittyminen on vähentänyt sairastavuutta ja kuolleisuutta kohdunkaulasyöpään. Hoidoilla saattaa kuitenkin olla myöhäisvaikutuksia seuraaviin raskauksiin ja synnytyksiin. Tämän väitöskirjatyön tarkoituksena oli selvittää kohdunkaulan esiastemuutosten kirurgisten hoitojen pitkäaikaisvaikutuksia. Käytössä oli syntymärekisterin, hoitoilmoitusrekisterin, kuolemansyyrekisterin sekä sairauskertomusten tietoja. Kohdunsuun hoidot oli tehty vuosina 1987-2003, hoidettuja naisia oli 25 827. Vertailuaineistona olivat syntymärekisterin tiedot samaan aikaan synnyttäneistä naisista, joilla ei ollut aiempia kohdunsuun hoitoja.

Maija Jakobsson

Aivovammasta toipumista on vaikeaa ennustaa

Väitöstutkimuksessa selvitettiin apolipoproteiini E (apoE) -genotyypin yhteyttä aivovammapotilaiden pitkäaikaistoipumisen ennusteeseen ja aivojen rakenteellisiin muutoksiin potilailla, jotka olivat saaneet aivovamman keskimäärin 31 vuotta aikaisemmin. Lisäksi tutkittiin mm. apoE-genotyypin yhteyttä vammamuutosten esiintyvyyteen aivojen magneettikuvauksessa vuoden kuluttua tapaturmasta.

Heli Hiekkanen

Crohnin taudin aktiivisuuden kajoamaton seuranta

Crohnin taudille on tyypillistä jaksoittainen, usein suolen seinämän syvempiin osiin ulottuva tulehdus. Tavanomaiset tulehduksen merkkiaineet CRP ja lasko eivät ole riittävän herkkiä suolen limakalvon tulehduksen arvioinnissa. Ulosteesta mitattavat, tulehduksen yhteydessä valkosoluista vapautuvat kalprotektiini ja laktoferriini ovat osoittautuneet luotettaviksi suolen tulehduksellisten ja ei-tulehduksellisen tilojen erotusdiagnostiikassa. Näiden ulosteen merkkiaineiden käyttökelpoisuudesta Crohnin taudin aktiivisuuden seurannassa on niukasti tietoa. Tässä väitöskirjatutkimuksessa selvitettiin, miten ulosteen kalprotektiini ja laktoferriini korreloivat Crohnin taudin aktiivisuuteen ja toimivat seurannassa.

Taina Sipponen

Nivelreumapotilaiden munuaissairaudet

Nivelreumapotilailla havaitaan usein myös kliinisiä munuaislöydöksiä. Nivelreumaan liittyviä syitä tähän ovat AA-amyloidoosi, mesangiaalinen glomerulonefriitti ja lääkitys. Antireumaattisten peruslääkkeiden yhdistelmähoidon munuaisturvallisuudesta on vain niukasti tutkittua tietoa. Lääkehoidon optimoimiseksi on ensiarvoisen tärkeää, että hoitavalla lääkärillä on käytössään mahdollisimman tarkka arvio potilaan munuaiskerästen suodattumisnopeudesta (GFR). Munuaisten toiminnan arvio on perinteisesti perustunut seerumin kreatiniinin mittaukseen, vaikka sen epäherkkyys GFR:n arvioinnissa on laajalti tiedossa.

Krista Karstila

Akillesjänteen repeämän leikkaustekniikka

Akillesjännerepeämän parasta hoitoa ei tiedetä, ja leikkaustekniikoita on lähes yhtä monta kuin leikkaajia. Tavallisimmat ovat jänteen päiden ompelu suoraan vastakkain ja suoran ompelun varmistaminen vahvikeläpällä. Vahviketekniikka antaa paremman vetolujuuden, mutta lisää riskiä haavaongelmiin. Akillesjännerepeämän leikkaushoidon tulokset ovat hyvät, mutta uudelleenrepeämät ja tulehdukset heikentävät paranemista.

Ari Pajala

Lapsen käytöshäiriöt ennakoivat elämänhallinnan ongelmia

Koherenssin tunteella tarkoitetaan kykyä tuntea elämänsä ymmärrettäväksi, mielekkääksi ja hallittavaksi, ja se liittyy terveyssuuntautuneeseen käyttäytymiseen. Monissa aikuisväestöllä tehdyissä tutkimuksissa on osoitettu vahvan koherenssin tunteen ja eri tavoin mitatun hyvän terveyden välinen yhteys. Tässä väitöstutkimuksessa yhteys havaittiin jo nuoruusiässä.

Päivi-Leena Honkinen

Greliini, lihavuus ja tyypin 2 diabetes

Greliini on peptidihormoni, jolla on osoitettu olevan anabolisia vaikutuksia. Se voimistaa kasvuhormonin eritystä, toimii ruokahalua ja ravinnonottoa lisäävänä signaalina, vähentää rasvahappojen käyttöä energianlähteenä ja lisää rasvakudoksen määrää. Lisäksi greliinillä on osoitettu olevan vaikutuksia sokeriaineenvaihduntaan, sydämen toimintaan ja tulehduksellisiin prosesseihin. Näiden ominaisuuksiensa ansiosta greliinistä on tullut tärkeä tutkimuskohde lihavuuteen ja sen liitännäissairauksiin, kuten verenpainetautiin, tyypin 2 diabetekseen ja ateroskleroosiin liittyvässä tutkimuksessa.

Johanna Vartiainen

Geeniterapia verisuonten kasvattamiseksi

Sydän- ja verisuonitaudit aiheuttavat lähes puolet kuolleisuudesta länsimaissa. Valtimoiden ahtautuminen aiheuttaa verenkiertovajausta ja hapenpuutteesta johtuvia muutoksia, kuten katkokävelyä ja haavaumia alaraajojen valtimonkovettumistautia sairastaville potilaille. Pallolaajennuksia ja ohitusleikkauksia käytetään valtimonkovettumistaudin kriittisesti ahtauttamien suonten hoidossa, mutta nämä hoitomuodot eivät sovellu kaikille potilaille. Siksi edelleen harmittavan usein päädytään erilaisten hoitoyritysten jälkeen amputoimaan hapenpuutteesta kärsivä raaja tai sen osa.

Petra Korpisalo-Pirinen

Uutta tietoa solunsisäisen kolesterolin kuljetuksesta

Valtimonkovettumistauti syntyy, kun verenkierrossa kulkevia lipoproteiinipartikkeleita, lähinnä LDL-partikkeleita, kertyy valtimoiden seinämiin. Tämä houkuttelee paikalle verenkierrossa kiertäviä monosyytteja, jotka erilaistuvat valtimon seinämässä suuriksi syöjäsoluiksi eli makrofageiksi. Makrofagit keräävät sisäänsä valtimoiden seinämään kertynyttä LDL-kolesterolia muodostaen ns. makrofagi-vaahtosoluja. Jos makrofagit ottavat sisäänsä enemmän kolesterolia kuin ne pystyvät käsittelemään, ne kuolevat ja jättävät jälkeensä kolesterolikiteitä, jotka entisestään kasvattavat plakin kokoa. Suotuisissa olosuhteissa makrofagi-vaahtosolut pystyvät kuitenkin erittämään kolesterolin takaisin verenkiertoon HDL-partikkelien muodossa. HDL-partikkelien muodostumiseen tarvitaan ABCA1-proteiinia, joka sijaitsee makrofagien solukalvon pinnalla. ABCA1 siirtää solunsisäistä kolesterolia solun ulkopuolella olevalle vastaanottajamolekyylille, apolipoproteiini A-I:lle (apoA-I). Tämä johtaa HDL-partikkelien muodostumiseen. Vaikka nämä tapahtumat solukalvolla tunnetaan verraten hyvin, solunsisäiset kolesterolin kuljetusreitit ovat huonosti tunnettuja. Tiedetään, että eri geneettisissä sairauksissa (esim. Niemann-Pick tyyppi C, NPC-tauti) LDL-kolesteroli juuttuu solujen endosomeihin eikä kulkeudu takaisin solukalvolle, jossa sitä tarvitaan HDL-partikkelien muodostamiseen.

Matts Linder

Sukuhistoria altistaa sydänperäiselle äkkikuolemalle

Sydänperäinen äkkikuolema on yleisin yksittäinen kuolemansyy länsimaissa. Sen taustalla on usein tunnistamaton sepelvaltimotauti, ja valitettavan usein se on myös sepelvaltimotaudin ensimmäinen ilmentymä. Tavallisin syy sydämenpysähdykseen on äkillisen sepelvaltimokohtauksen aiheuttama sydänlihaksen hapenpuute ja sitä seuraava kammiovärinä. Koska sepelvaltimotaudin eri ilmenemismuotojen, sydäninfarktin ja äkkikuoleman, tunnetut riskitekijät ovat pääosin yhteneviä, on sydänperäisen äkkikuoleman vaarassa olevien henkilöiden tunnistaminen väestössä ollut haaste käytännön lääkäreille.

Kari Kaikkonen

Selkänikamien päätelevymuutokset yhteydessä alaselkäkipuun

Neljä viidestä aikuisesta kärsii selkäkivusta jossakin elämänsä vaiheessa. Suurimmalla osalla selkäkipu paranee itsekseen. Selkäkipu kuitenkin uusiutuu tai pitkittyy 10-15 %:lla potilaista, jolloin kuvantamistutkimukset ovat tarpeellisia. Magneettikuvaus on nykyään ensisijainen menetelmä, koska se antaa tarkkaa tietoa selän rakenteista.

Mari Kuisma

Hyaluronaani ihon toiminnan säätelyssä

Hyaluronaani on soluväliaineen makromolekyyli, joka muodostaa pääosan ihon orvaskeden eli epidermiksen soluväliaineesta. Aikaisemmin hyaluronaanin uskottiin olevan passiivinen tilantäyttäjä, mutta nykyisin sen tiedetään aktiivisesti säätelevän solujen toimintaa solukalvoreseptoriensa välityksellä. Hyaluronaanilla ja sen solukalvoreseptori CD44:llä on myös osoitettu olevan tärkeä rooli syöpäkasvainten kehityksessä ja leviämisessä.

Susanna Hartmann-Petersen

Uutta diabeettisen retinopatian syntymekanismista

Silmän takaosien uudissuonitusta aiheuttavien sairauksien syntymekanismi on osin vielä tuntematon eikä parantavia hoitomuotoja ole olemassa. Tässä tutkimuksessa selvitettiin diabeettisen retinopatian kehittymiseen vaikuttavia tekijöitä tyypin 1 ja tyypin 2 diabeetikoilla.

Kati Kinnunen

Iho-oireiset porfyriat suomalaisilla

Porfyriat ovat perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, jotka aiheutuvat hemin biosynteesin entsyymien häiriöstä. Tämä johtaa porfyriinien liikatuotantoon maksassa tai luuytimessä. Porfyriineillä on kyky reagoida valoenergian kanssa, ja ne aiheuttavat potilaille valoherkkyyttä. Tässä väitöskirjatyössä selvitettiin iho-oireisten porfyrioiden, porphyria variegatan (PV), porphyria cutanea tardan (PCT) ja erytropoieettisen protoporfyrian (EPP), esiintymistä Suomessa ennen vuotta 1980 ja vuosina 1980-2006.

Kaisa Timonen

Elämäntapaohjaus tehoaa verenpaineen hoidossa

Elämäntapatekijöiden vaikutuksista verenpaineeseen on olemassa vakuuttavaa näyttöä. Hoitosuositukset korostavat lääkkeettömien hoitomenetelmien käyttöä kohonneen verenpaineen hoidon alkuvaiheessa sekä myöhemmin mahdollisen lääkehoidon tukena. Tämä tutkimus osoittaa, että yksinkertaisella elämäntapaohjauksella saadaan aikaan monipuolisia tuloksia.

Riikka Mattila

Synnynnäinen immuniteetti ja RS-virusinfektiot

Respiratory syncytial virus (RSV) on yleisimpiä lasten hengitystieinfektioiden aiheuttajia. RSV-infektioihin liittyy usein myös välikorvatulehdus. Vaikea, nopeasti alkava ja sairaalahoitoa vaativa taudinkuva voi liittyä mm. suuren perheen ahtaisiin asunto-oloihin tai vanhempien tupakointiin. Alttius sairastua vaikeaan RSV-tautiin ei kuitenkaan läheskään aina johdu ympäristötekijöistä. Tässä tutkimuksessa selvitettiin hengitysteiden proteiineissa esiintyvää geneettistä vaihtelua. Tarkastelun kohteeksi valittiin tärkeitä synnynnäisen immuniteetin toimintaan vaikuttavia geenejä.

Johan Löfgren