Kielihäiriön vaikutus jokapäiväiseen elämään

Kielihäiriö (kielenkehityksen erityisvaikeus, dysfasia) on yksi lapsuusiän yleisimmistä kehityshäiriöistä. Se on neurobiologinen häiriö, johon alttius periytyy. Kielihäiriöisellä lapsella on huomattavia ongelmia puheen tuotossa tai ymmärtämisessä, vaikka hän on normaaliälyinen eikä hänellä ole todettavissa muuta tunnettua syytä kielellisiin vaikeuksiin. Myöhempiä häiriön ilmentymiä ovat mm. oppimisvaikeudet ja käyttäytymisen ja tunne-elämän häiriöt.

Eva Arkkila

Verenpainetaudin geenitausta

Essentielli verenpainetauti syntyy elämäntapojen, ympäristön ja geenien yhteisvaikutuksesta. Perimän vaikutuksesta ihmisen verenpainetaudin riskiin on esitetty arvioita välillä 20-50 %. Alttius kohonneeseen verenpaineeseen määräytyy useamman kuin yhden geenin vaikutuksesta. Ehdokasgeenejä ovat erityisesti reniini-angiotensiini-aldosteronijärjestelmää (RAA) säätelevät geenit, munuaisten suolaneritystä säätelevät geenit sekä syketasoon ja verisuonten tonukseen vaikuttavat geenit. Vaikka verenpainetaudin taustalla olevat geenit ovat pääosin selvittämättä, tunnetaan jo muutamia yksigeenisesti periytyviä harvinaisia verenpainesairauksia, joiden löytyminen on tuonut uusia näkemyksiä verenpaineen säätelyn molekyylitason tietämykselle. Esimerkiksi Liddlen taudissa mutaatio munuaisten epiteliaalisen natriumkanavan (ENaC) beeta- tai gamma-alayksikköä koodaavissa geeneissä johtaa kanavan yliaktiiviseen toimintaan ja kiihtyneeseen natriumin imeytymiseen munuaisissa, ja lopputuloksena on verenpaineen nousu.

Tuula Hannila-Handelberg

TNF:n salpaajat reumatautien hoidossa

Tulehtuneessa nivelessä tulehdussolujen ja nivelkalvon solujen tuottamat tulehdusvälittäjäaineet, mm. tuumorinekroositekijä α (TNFα), voimistavat niveltulehdusta ja johtavat nivelen vaurioitumiseen. Biologiset reumalääkkeet, TNF:n salpaajat adalimumabi, etanersepti ja infliksimabi eivät tehoa kaikilla potilailla ja niiden käyttöön liittyy haittavaikutuksia. Väitöskirjatutkimuksessa arvioitiin lääkehoidon onnistumista ja toteutumista infliksimabihoitoa saaneilla nivelreuma- ja spondyloartropatiapotilailla 6, 12 ja 24 kuukauden hoidon jälkeen sekä etanersepti- ja adalimumabihoitoa saaneilla potilailla 12 kuukauden jälkeen. Tutkimuksessa olivat mukana kaikki nivelreuma- ja spondylartropatiapotilaat, joille aloitettiin TNF-salpaajahoito TAYS:n Reumakeskuksessa vuosina 1999-2005.

Tiina Levälampi

Biohajoava implantti silmäkirurgiassa

Verkkokalvon irtauman kirurgisessa hoidossa käytetään usein silmän pinnalle ommeltavia silikonista valmistettuja implantteja. Implantin tarkoituksena on aiheuttaa silmän ulkopinnan paikallinen painauma, kunnes verkkokalvo on kiinnittynyt takaisin paikoilleen. Kun verkkokalvo on kiinnittynyt paikoilleen, ei implanttia useinkaan enää tarvittaisi. Pysyvät implantit voivat kuitenkin aiheuttaa ongelmia, ja ne voidaan joutua poistamaan. Väitöskirjatutkimuksen tarkoituksena oli kehittää silmän pinnalle ommeltava, biohajoavasta poly-96L/4D-laktidimateriaalista (PLDLA) valmistettu implantti.

Satu Länsman

Puheen näkeminen auttaa vauvaa puheäänien oppimisessa

Puhe on monimuotoinen signaali, joka välittää ihmistenvälistä kommunikaatiota erityisen tehokkaasti. On osin vielä hämärän peitossa, miten opimme puhumaan ja havaitsemaan puhetta syntymän jälkeen. Oppiminen alkanee heti, kun alamme kuulla puhetta. Puheen sisältämät lukuisat tilastolliset säännönmukaisuudet saattavat auttaa oppimista. Niiden hyödyntämistä kutsutaan tilastolliseksi oppimiseksi. Tilastollista oppimista ajatellaan voitavan käyttää kielenoppimisessa jatkuvan puheen jakamiseksi erillisiksi sanoiksi.

Tuomas Teinonen

Raskaus ei lisää HPV-infektioita

Ihmisen papilloomavirus (HPV) aiheuttaa infektion valtaosalle väestöstä jossain elämän vaiheessa, mutta suurin osa infektioista on oireettomia ja vain pienellä osalla infektio pitkittyy. Infektoitumiseen ja infektion kestoon vaikuttavat virukseen liittyvät ominaisuudet, mahdollisesti aikaisemman HPV-infektion aiheuttama immuunivaste, henkilön perimä sekä hormonaaliset ja ympäristötekijät.

Marja Sarkola

Herpesvirus, immuunivajaus ja krooninen kipu

Väitöskirjatutkimuksessa selvitettiin aktiivisen herpesvirusinfektion (HSV-1 ja HSV-2), immuunivajauksen sekä kroonisen laaja-alaisen kivun yhteyttä. Lisäksi on selvitetty HSV-2:n aiheuttamien toistuvien aivokalvotulehdusten yleisyyttä, niihin liittyviä pitkittyneitä kipuoireita sekä altistavia tekijöitä.

Katariina Kallio-Laine

Geenit vaikuttavat juomatapoihin

Alkoholismista havaittiin kaksi alatyyppiä jo 1980-luvulla: aikuisiällä alkava sosiaalisesti käyttäytyvä tyyppi 1, ja murrosiässä alkava normeihin sopeutumaton, impulsiivinen ja väkivaltainen tyyppi 2. Arviolta 80 % alkoholisteista kuuluu tyyppiin 1.

Tero Hallikainen

Lääkkeellinen raskaudenkeskeytys on turvallinen

Suomessa tehdään vuosittain lähes 11 000 raskaudenkeskeytystä. Vuodesta 2000 lähtien Suomessa on käytetty kirurgisen raskaudenkeskeytyksen (kohdun tyhjennys instrumentein) lisäksi lääkkeellistä menetelmää. Kirurgisten keskeytysten määrät ovatkin vähentyneet; vuonna 2008 lähes 70 % raskaudenkeskeytyksistä tehtiin lääkkeellisesti. Lääkkeellistä kohduntyhjennystä voidaan käyttää myös keskenmenojen hoidossa. Väitöskirjatutkimuksessa vertailtiin lääkkeellisen ja kirurgisen menetelmän turvallisuutta, tehokkuutta, potilastyytyväisyyttä ja kustannuksia.

Maarit Niinimäki

Kollageeni XVIII:n vaikutukset

Kollageeni XVIII on sidekudosproteiini, jota on löydettävissä lähes kaikista elimistön tyvikalvorakenteista. Kollageeni XVIII:n biologinen tehtävä on kuitenkin vielä jokseenkin epäselvä. Kollageeni XVIII esiintyy kolmena eri varianttina, jotka eroavat toisistaan aminoterminaalisen osansa suhteen. Pisimmän variantin on soluviljelyolosuhteissa todettu estävän tärkeää solujen viestijärjestelmää, Wnt-signalointia. Ei kuitenkaan ole tiedossa, estääkö kollageeni XVIII Wnt-signalointia myös elävissä organismeissa. Kollageeni XVIII:n karboksiterminaalisen osan, endostatiinin, on havaittu estävän verisuonten uudismuodostusta sekä syövän kasvua.

Lotta Seppinen

Dopamiini ja serotoniini säätelevät kipuherkkyyttä

Ihmisten yksilöllinen kipuherkkyys vaihtelee huomattavasti, mutta kipuherkkyyttä säätelevistä hermostollisista mekanismeista tiedetään verrattain vähän.

Ilkka Martikainen

Värttinavaltimon kelpoisuus ohitussiirteeksi

Värttinävaltimoa käytetään yleisesti ohitussiirteenä sepelvaltimo-ohituskirurgiassa. Se on helppo preparoida siirteeksi ja sen aukipysyvyys siirteenä on erinomainen. Värttinävaltimon käyttöön liittyy kuitenkin tiettyjä haasteita. Luonnollisessa asemassaan värttinävaltimo huolehtii käden verenkierrosta yhdessä kyynärvaltimon kanssa. Ennen värttinävaltimon preparointia on tärkeää varmistua, ettei sen poisto aiheuta verenkierron puutetta kädessä. Valtimonkovettumistauti voi estää värttinävaltimon käytön sepelvaltimosiirteenä, sillä värttinävaltimo on lihasvaltimo, joka on altis valtimonkovettumistaudille.

Mika Kohonen

Vanhuksille sattuu entistä enemmän lonkkamurtumia

Suurin osa vanhusten tapaturmista syntyy kaatumisen seurauksena, niin myös valtaosa lonkkamurtumista. Kaatumisalttius lisääntyy iän ja terveydentilan heikkenemisen myötä, mutta myös psyykenlääkkeet voivat lisätä iäkkäiden kaatumisvaaraa. Kolmannes kotona asuvista ja yli puolet laitoksissa asuvista yli 65-vuotiaista kaatuu ainakin kerran vuoden aikana. Arviolta joka kymmenes kaatuminen aiheuttaa merkittävän vamman.

Eija Lönnroos

Vanhoista vanhimpien terveys ja sairaus

Väestö ikääntyy nopeasti, ja nopeimmin kasvava ikäryhmä ovat yli 85-vuotiaat. Monet sairaudet yleistyvät iän myötä, mutta arkitieto kertoo hyvin iäkkäiden olevan pääosin hyväkuntoisia ja melko terveitä. Väestötason tietoa vanhoista vanhimpien terveydentilasta ja sairauksista on kuitenkin julkaistu kansainvälisestikin katsoen vähän. Tämä väitöskirjatyö tutki 90-vuotiaan väestön terveyttä eri näkökulmista.

Sirkka Goebeler

Unenaikainen ihon hiilidioksidimittaus kertoo sydänriskistä

Sydän- ja verisuonisairaudet ja unenaikaiset hengityshäiriöt lisääntyvät naisilla vaihdevuosien jälkeen. Karttuvan iän lisäksi syynä on vaihdevuosien aikana muuttunut hormonitoiminta; naishormonit, etenkin keltarauhashormoni, ovat hengitystä stimuloivia, ja niiden määrä vähenee vaihdevuosien aikana. Unenaikaisten hengityshäiriöiden on todettu olevan sydän- ja verisuonitautien riskitekijöitä, mutta taustalla oleva mekanismi on vielä osittain tuntematon. Kuitenkin tiedetään, että sympaattisen hermoston liiallinen aktiivisuus liittyy sydän- ja verisuonitautien varhaismuutoksiin.

Jenni Aittokallio

Lidokaiinin ja lääkkeiden yhteisvaikutukset

Lidokaiini on laajasti käytetty puudutusaine, jota käytetään myös suoneen annettuna kammioperäisten rytmihäiriöiden hoidossa. Lidokaiini poistuu elimistöstä pääasiassa metaboloitumalla sytokromi P450 (CYP) -entsyymien välityksellä. Useat lääkkeet voivat estää näiden entsyymien kautta tapahtuvaa lääkeainemetaboliaa ja siten suurentaa muiden lääkeaineiden pitoisuuksia ja lisätä niiden vaikutuksia ja myös haittavaikutuksia. Ennen tätä väitöstutkimusta lidokaiinin yhteisvaikutuksista oli vain vähän julkaistua tutkimustietoa.

Mika Isohanni

Tunnustuksen saaminen auttaa ulkomaankomennuksella

Väitöskirjassa selvitetään komennustyöntekijöiden ja heidän puolisoidensa jaksamista sekä komennuksen vaikutusta perhedynamiikkaan. Tämä on ensimmäinen lääketieteen alalla aiheesta tehty tutkimus ja myös kansainvälisesti yksi harvoista tieteellisistä tutkimuksista, jossa komennustyöntekijöitä perheineen on haastateltu komennuksen aikana kohdemaassa.

Luciana Duque

Krooninen kipu jättää jäljet aivoihin

Akuutti kipu toimii terveellä ihmisellä elämää ylläpitävänä varoitussignaalina, joka syntyy vahingollisen ärsykkeen vaikutuksesta. Muuttuessaan krooniseksi kipu menettää normaalin varoitusfunktionsa eikä enää edistä selviytymistä. Kaikentyyppisessä kroonisessa kivussa keskushermoston mekanismit osallistuvat kivun kehittymiseen, säätelyyn ja ylläpitoon. Toistaiseksi näitä mekanismeja on ymmärretty huonosti, joten kroonisen kivun tehokas hoito on vaikeaa.

Nuutti Vartiainen

Kaulavaltimoahtauma vaikuttaa kognitiiviseen suoriutumiseen

Kaulavaltimoiden ateroskleroottinen ahtautuminen on tärkeä aivohalvauksen syy, mutta valtaosa ahtaumista ei aiheuta halvausta. Syyt, jotka tekevät kaulavaltimoplakista vaarallisen, tunnetaan puutteellisesti, samoin kuin mahdolliset muut vaikutukset, joita tiukalla ahtaumalla voi aivojen kannalta olla. Tässä väitöskirjatutkimuksessa tarkastellaan aivojen perfuusiota eli mikroverenkiertoa, solutason diffuusiota ja kognitiivista suoriutumista potilailla, joiden tiukka kaulavaltimoahtauma poistettiin leikkauksella. Tutkimuksessa verrattiin oireisten ja oireettomien löydöksiä, ja potilaiden diffuusio- ja kognitiolöydöksiä verrattiin terveiden henkilöiden arvoihin.

Lauri Soinne

Polymyosiitti ja dermatomyosiitti Suomessa

Väitöskirjatutkimuksessa koottiin sairaaloiden poistoilmoitusrekisteristä Suomessa vuosina 1969-85 polymyosiittiin (PM) ja dermatomyosiittiin (DM) sairastuneet ja tutkittiin näiden potilaiden kuolleisuus, kuolemansyyt, syöpäriski ja ennusteeseen liittyvät riskitekijät. Syöpärekisterin ja Tilastokeskuksen väestörekisterin tietoja käytettiin syöpätapausten esiintyvyyden ja kuolemansyiden selvittämiseksi. Myosiittia sairastavien määrä suomalaisissa osatutkimuksissa oli 311-316 ja polymyosiittipotilaiden määrä enimmillään 176 ja dermatomyosiittipotilaiden 72.

Antti Airio