Paksu- ja peräsuolisyövän molekyyligeneettinen tausta
Monien paksu- ja peräsuolen syöpäoireyhtymien taustalla olevat geenivirheet on jo tunnistettu; esimerkkejä näistä harvinaisista oireyhtymistä ja alttiusgeeneistä ovat periytyvä ei-polypoottinen oireyhtymä (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (APC), MYH-polypoosi (MYH), Peutz-Jeghersin oireyhtymä (LKB1), juveniili polypoosi (SMAD4, BMPR1A) ja Cowdenin oireyhtymä (PTEN). Alttiusgeenien löytäminen on johtanut oireyhtymien tarkempaan luokitteluun ja avannut mahdollisuudet ennakoivalle geenitestaukselle ja syövän seulonnalle, minkä on todettu vähentävän merkitsevästi syöpäkuolleisuutta. Periytyvien syöpämuotojen tutkimus on myös tuonut keskeistä uutta tietoa yleiseen syöpätutkimukseen. Osa suvuista jää kuitenkin edelleen ilman diagnoosia geenitestauksen jälkeen. Onkin mahdollista, että taustalta löytyy vielä uusia suuren tai pienen riskin alttiusgeenejä, ja niitä pyrittiin tunnistamaan tässä tutkimuksessa.