Tulevaisuudessa geenitieto ehkäisee syöpiä ja vaikuttaa seulontaan
GenomiTerveys-hankkeessa biopankkinäytteen antaneille kerrottiin rintasyöpägeenistä ja tarjottiin seurantaa tai ennaltaehkäisevä leikkaus.
Tulevaisuudessa esimerkiksi mammografiaseulonnan tiheys voi riippua henkilön geeniperimästä. Näin uskoo rintarauhaskirurgian linjajohtaja Tuomo Meretoja Husista.
Jos genomikartoitus kertoo, että riski sairastua rintasyöpään on kohonnut, seulontoja tehtäisiin useammin kuin niille, joilla riski on matala.
Siihen, että tämä on arkea, on vielä aikaa, mutta Yhdysvalloissa asiaa jo tutkitaan käytännössä.
Meretoja on mukana Helsingin biopankin koordinoimassa GenomiTerveys-hankkeessa, jossa on selvitetty sitä, miten biopankkeihin kertynyttä terveydelle tärkeää geenitietoa voi ja kannattaa palauttaa osallistujille, eli näytteen antajille.
Hankkeessa on selvitetty myös sitä, miten tiedon riskigeenistä saaneet asiaan suhtautuivat.
Tietoa kertyy, sillä kun tutkimushankkeissa tuotetaan dataa, se kuuluu palauttaa biopankkeihin, jossa se on muiden tutkijoiden käytettävissä.
Valtaosa halusi lisätietoa
FinnGen-tutkimuksessa on kartoitettu puolen miljoonan suomalaisen genomi. GenomiTerveys-hankkeessa osalta heistä katsottiin muutamia korkean riskin rinta- ja munasarjasyöpäalttiusgeenejä.
Yhteyttä on otettu niihin alttiusgeenin kantajiin, jotka olivat biopankkisuostumuksessaan ilmoittaneet haluavansa tietoa terveydelleen merkittävistä löydöksistä. Heiltä kysyttiin, haluavatko he tietää asiasta enemmän.
– Tutkimme, miten osallistujat ottavat informaation vastaan. Valtaosa oli halukkaita samaan lisää tietoa. He eivät myöskään katuneet sitä, että olivat ilmoittaneet halunsa saada tietoa asiasta, vaan olivat tyytyväisiä siihen, että voivat itse vaikuttaa terveyteensä, Meretoja kertoo.
– Tämä mahdollistaa ennaltaehkäisyn, hän sanoo.
Leikkaus vähentää riskiä huomattavasti
Näitä geenivirheen kantajia on ollut Meretojan mukaan potilaina Husin rintarauhaskirurgian linjalla.
Potilaat saavat perinnöllisyysneuvontaa ja tietoa alttiusgeenin merkityksestä. Aika moni päätyy alussa magneettikuvausseurantaan, osalle on jo tehty rintojen poistoleikkaus.
– Molempien rintojen poistoleikkaus vie rintasyöpäriskin lähes kokonaan.
Usein voidaan jopa samalla kertaa tehdä rintojen poisto ja rakentaa uudet rinnat.
Munasarjasyövän kohdalla poistoleikkausta suositellaan tietyn ikäisille.
– Toivomme, että saisimme tälle toiminnalle pysyvämpää rahoitusta, jotta siitä tulisi osa kliinistä rutiinitoimintaa.
Tutkimuksessa etsittiin geenejä, jotka voivat aiheuttaa vakavan sairauden, johon on olemassa hoito ja ennaltaehkäisyn mahdollisuus.
Meretoja huomauttaa, että olisi epäeettistä palauttaa biopankista henkilölle tieto riskigeenistä, joka liittyy kuolemaan johtavaan sairauteen, jota ei osata hoitaa.
