Monogeeninen diabetes tulee tunnistaa
Osalla tyypin 1 diabetes -diagnoosin saaneista lapsista ja nuorista onkin harvinainen monogeeninen diabetes, jota hoidetaan useimmiten tableteilla eikä insuliinilla.
Tutkijat suosittelevat monogeenisen diabeteksen paljastavia geenitestejä niille lapsille ja nuorille, joilla ei ole sairastuessaan tyypin 1 diabetekseen liittyviä vasta-aineita.
– Jokaiselta lapselta ja nuorelta, jolta todetaan diabetes, tutkitaan verestä vasta-aineet. Jos niitä ei löydy, on syytä tehdä monogeenisen diabeteksen geenipaneeli. Mielestämme tämä tulisi huomioida diabeteksen diagnostiikassa koko Suomessa, sanoo Husin Vatsakeskuksen osastonylilääkäri, endokrinologian erikoislääkäri Tiinamaija Tuomitiedotteessa.
Oikean diagnoosin saaminen voi muuttaa hoitoa merkittävästi, sillä tietyissä monogeenisen diabeteksen muodoissa voidaan diabeteksen hoito joko lopettaa tai vaihtaa insuliini tabletteihin. Tämä voi parantaa hoitotasapainoa, vähentää sairauteen liittyviä komplikaatioita sekä helpottaa potilaan ja perheen arkea.
Suomalaistutkimuksen tulokset ovat yhteneväiset muun muassa Ruotsissa ja Norjassa tehtyjen tutkimusten kanssa. Eri tutkimuksissa on ilmennyt, että kaikista diabetesta sairastavista lapsista ja nuorista parilla prosentilla on monogeeniseen diabetekseen johtava geenimuutos, mutta osuus on suurempi lapsilla ja nuorilla, joilla ei ole diabetekseen liittyviä vasta-aineita.
Monogeenisen ja tyypin 1 diabeteksen oireet ovat usein samat, mutta syyt niihin ovat erilaiset.
Tyypin 1 diabeteksessa oma puolustusjärjestelmä tuhoaa insuliinia tuottavat solut haimasta, ja tästä ovat veren vasta-aineet merkkinä. Tapahtumaketju johtaa insuliininpuutokseen, ja siksi tyypin 1 diabetesta sairastavat tarvitsevat insuliinihoitoa.
Sen sijaan monogeenisessa diabeteksessa haima useimmiten tuottaa insuliinia, mutta ei osaa sitä tarvittaessa erittää verenkiertoon. Tablettihoito auttaa insuliinin haimasta verenkiertoon, ja monogeenistä diabetesta sairastavaa voidaankin usein hoitaa tietyillä tyypin 2 diabeteksessa käytettävillä tablettilääkkeillä.
Tutkimus on osa laajaa Finnmody-tutkimuksen ja Lasten diabetesrekisterin yhteishanketta, jota johtavat dosentti Tiinamaija Tuomi sekä professori Mikael Knip. Se toteutettiin Husin, Folkhälsanin tutkimuskeskuksen ja Helsingin yliopiston yhteistyönä.
