Biopankkitutkimuksista hyötyä ennaltaehkäisevään terveydenhuoltoon
Tutkimuksessa selvisi, että jopa kaksi kolmasosaa korkean syöpäriskin geenivirhettä kantavista ei tiennyt riskistään.
Suomen sairaalabiopankit ovat rakentaneet toimintamallin, jolla biopankkinäytteistä saatu tieto näytteenantajan terveyteen vaikuttavasta perinnöllisestä sairastumisriskistä voidaan huomioida terveydenhuollossa.
– Mitä aikaisemmassa vaiheessa syöpä löytyy, sitä paremmat ovat mahdollisuudet parantua siitä. Biopankkinäytteistä saatu tieto siitä, kantaako näytteenantaja perimässään syövälle altistavaa geeniä, mahdollistaa tehostetun seurannan ja ennaltaehkäisevät toimenpiteet, sanoo Husin ylilääkäri ja Helsingin Biopankin tieteellinen johtaja, professori Olli Carpén tiedotteessa .
Valtakunnallisessa GenomiTerveys-hankkeessa sairaalabiopankit halusivat selvittää, voidaanko biopankkeihin tutkimuksista palautuvaa geneettistä tietoa hyödyntää terveydenhuollossa, onko tällainen toiminta kustannustehokasta ja todetaanko biopankkinäytteissä terveydelle merkittäviä löydöksiä, jotka eivät ole näytteenantajien tiedossa. Samalla haluttiin selvittää, haluavatko biopankkinäytteen antaneet vastaanottaa geneettisiä tuloksia.
– Rakensimme Suomen sairaalabiopankkeihin skaalattavissa olevan toimintamallin tutkimuksista palautuvan geneettisen tiedon välittämiseen näytteenantajille, kertoo hankkeen projektipäällikkö, sairaalageneetikko Minja Pehrsson . Tärkeinä yhteistyökumppaneina olivat myös sairaaloiden kliinisen genetiikan yksiköt.
GenomiTerveys-hankkeessa niille näytteenantajille, jotka olivat biopankkisuostumuksessaan ilmoittaneet halukkuutensa vastaanottaa näytteestä selvinnyttä terveyden kannalta merkittävää tietoa, lähetettiin biopankista yhteydenottokirje. Siinä kerrotaan, että henkilön biopankkinäyte on ollut mukana tutkimuksessa, jossa näytteestä on tuotettu geneettistä tietoa, josta on mahdollista selvittää tiettyjä sairausriskejä.
Jos näytteenantaja haluaa lisätietoa, ohjataan hänet OmaBiopankki-portaaliin, jossa tutkittavista geeneistä sekä niiden aiheuttamasta sairastumisriskistä tarjotaan tietoa.
Tutkimuksessa selvisi, että jopa kaksi kolmasosaa korkean syöpäriskin geenivirhettä kantavista ei ollut terveydenhuollon tiedossa, eikä tiennyt riskistään. Biopankkinäytteistä tuotettua genomitietoa hyödyntämällä nämä henkilöt voidaan ohjata tehostettuun seurantaan ja ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin.
