Molekyylikaryotyypitys tuo tulkintaongelmia
Noin 10 vuotta sitten kromosomitutkimuksen maailma mullistui, kun uudet genominlaajuiset mikrosiruihin perustuvat tekniikat levisivät kliiniseen käyttöön. Näillä periaatteiltaan hieman toisistaan poikkeavilla menetelmillä kyetään havaitsemaan lähes kaikki se, mihin perinteisetkin kromosomitutkimukset pystyvät, mutta lisäksi nähdään parin sadan kiloemäksen kokoiset häviämät tai ylimäärät, kun perinteisen kromosomitutkimuksen tarkkuus on 5-10 megaemäksen luokkaa.