Geenitiedon tallennus vaatii pelisäännöt

Jos lakiluonnos etenee, ­kansalaisten genomitieto tallennetaan jatkossa uuteen genomikeskukseen. ­Lääkäriliitto suhtautuu ­esitykseen lähtökohtaisen myönteisesti, mutta korostaa neuvonnan ja ­koulutuksen tarvetta.

Hallituksen esitysluonnos genomilaista ja genomikeskuksesta annettiin kesän kynnyksellä lausuntokierrokselle. Kansalaisten genomitieto tallennettaisiin yhteen julkiseen rekisteriin, jota hallinnoisi THL:n alainen genomikeskus.

Lääkäriliiton mukaan genomitiedon parempi hyödyntäminen olisi tärkeää sairauksien ennaltaehkäisemiseksi ja hoidon parantamiseksi. Miksi genomilaki tarvitaan, toiminnanjohtaja Kati Myllymäki?

– Geenitiedon määrä kasvaa huimasti. Sitä kertyy normaalin potilashoidon yhteydessä, tutkimushankkeissa ja kansalaiset lähettävät itse näytteitään ulkomaille. Tähän tarvitaan selkeät pelisäännöt ja hyvä lainsäädännöllinen pohja.

Genomianalyysin suorittaminen edellyttäisi potilaan suostumusta ja informointia. Genomitietojen säilyttämisestä voisi kieltäytyä. Tulkinta genomitiedon merkityksestä annettaisiin terveydenhuollon kautta.

Luonnosta on arvosteltu yksilön itsemääräämisoikeuden vaarantamisesta. Mikäli potilas kieltäytyisi tiedon lähettämisestä genomikeskukseen, hänelle ei voitaisi tehdä laboratoriotutkimuksia, joissa syntyy genomitietoa. Kieltäytymisen jälkeen hoito ei siis välttämättä toteutuisi parhaalla mahdollisella tavalla.

– Pykälissä olisikin tarkemmin määritettävä, mitä mahdollinen suostuminen, kieltäytyminen tai suostumuksen peruminen tarkoittavat, Myllymäki toteaa.

Lääkäriliitto korostaa, että potilas tarvitsee asiantuntevaa neuvontaa sekä ennen genomianalyysiin suostumista että sen jälkeen. Rekisterin kerryttäminen vaatii kansalaisten luottamusta, jota voidaan rakentaa avoimella viestinnällä.

Lääkärit tarvitsevat lisäkoulutusta

Myös terveydenhuollon ammattilaiset tarvitsevat systemaattista koulutusta. Genomianalyysien yleistyessä syntyy uudenlaisia tilanteita, joissa voi olla kyse perustavanlaatuisista eettisistä valinnoista.

Genomitiedon mukana saattaa paljastua yllättäviä asioita esimerkiksi jostain muusta perinnöllisestä sairaudesta. Silloin nousee kysymys potilaan oikeudesta olla tietämättä.

– Lääkärit alasta riippumatta tarvitsevat lisäkoulutusta paitsi geenitiedon ymmärtämiseen myös juridiseen ja eettiseen pohdintaan. Yksilöllisen hoidon suunnittelu tai potilaiden informointi ei mitenkään voi jäädä perinnöllisyyslääketieteen muutaman kymmenen asiantuntijan varaan.

Tutkimustahot ovat kritisoineet luonnosta lääketieteellisen tutkimuksen vaikeuttamisesta. Esimerkiksi biopankit eivät saisi säilyttää kopiota omasta genomitiedostaan, vaan joutuisivat ostamaan käyttöoikeuden dataan ja analysoimaan sitä genomikeskuksen ympäristössä.

– Tämä on monitahoinen kysymys. Puhtaasti tutkimuksen näkökulmasta vapausasteita pitäisi olla mahdollisimman runsaasti. Toisaalta yksilön näkökulmasta genomitiedon säilyttämisessä ja sen yhdistelemisessä ei riitä henkilötunnuksen salaus, joten turvaamisen varmistaminen on vaativampaa.

Lakiesitystä on valmisteltu pitkään. Eduskunnan oli tarkoitus käsitellä se jo edellisellä hallituskaudella.

– Koska ala kehittyy nopeasti, tarvitaan pikaisesti lakipohja, jota voidaan korjata tarvittaessa.