Geenivirheen löytäminen mahdollistaa suoran geenidiagnostiikan, jonka ansiosta potilaat eivät saa vääränlaista hoitoa virheellisen diagnoosin seurauksena.

Suomalaiset tutkimusryhmät ovat löytäneet harvinaisen lihassairauden LGMD1D:n syyn. Taustalla ovat mutaatioviat DNAJB6-geenissä.

Lihassairaus alkaa aikuisiässä ja ilmenee porraskävelyn heikkoutena. Vanhemmalla iällä se voi johtaa jopa kävelykyvyn menettämiseen. Sairauden aiheuttava geenivirhe on tunnistettu suomalaisissa, yhdysvaltalaisissa ja italialaisissa perheissä.

– Geenivirheen löytäminen mahdollistaa suoran geenidiagnostiikan, jonka ansiosta potilaat eivät saa vääränlaista hoitoa virheellisen diagnoosin seurauksena. Jatkossa tutkimus suuntautuu hankkimaan lisätietoa lihassolujen sairastumismekanismeista tämän tyyppisessä lihasdystrofiassa hoitomenetelmien kehittämiseksi, kertoo tutkimusjohtaja, professori Bjarne Udd.

Taudin perusvian löytyminen avaa uusia näköaloja muihinkin rappeumatauteihin, kuten dementioihin ja Parkinsonin tautiin.

Suomessa on yli 10 000 potilaalla lihastauteja, jotka rajoittavat heidän toimintakykyään monin eri tavoin. Sairaudet jakaantuvat satoihin erilaisiin tyyppeihin.

Tampereen yliopistollisen sairaalan lihastautien tutkimusyksikössä ja Helsingin Biomedicumissa tehty tutkimus julkaistiin Nature Genetics -lehdessä.