Suomalaiset tutkijat ovat mukana kansainvälisessä työryhmässä, jonka arvioidaan mahdollisesti paikallistaneen uuden, perinnölliselle rintasyövälle altistavan geenin. Monikeskustutkimuksen tulokset julkaistiin alkuviikosta ilmestyvässä Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) -lehden numerossa. Tutkimusryhmään kuuluu suomalaisia, islantilaisia ja ruotsalaisia tutkijoita, jotka työskentelevät yhdessä yhdysvaltalaisen Human Genome Research Institute -tutkimuslaitoksen kanssa.

– Tutkimus lisää tuntemustamme rintasyövän perinnöllisestä alttiudesta sekä tarjoaa lähtökohdan uuden BRCA-geenin löytämiselle, sanoo professori Olli Kallioniemi. Hän on työskennellyt Yhdysvalloissa projektin vastuuhenkilönä.

Kallioniemen mukaan tarvitaan kuitenkin lisää tutkimusta tulosten varmentamiseksi. Ennen kuin havaintoa voidaan kliinisesti hyödyntää, on määriteltävä geenin tarkempi sijainti sekä tunnistettava geeni ja siinä esiintyvät virheet.

Periytyvien rintasyöpien osuuden arvioidaan olevan 5–10 % kaikista rintasyövistä. Alun alkaen arvioitiin, että aiemmin tunnettujen BRCA1- ja BRCA2-geenien virheet aiheuttaisivat jopa 90 % kaikista perinnöllisistä rintasyövistä. Nykyään niiden osuus arvioidaan huomattavasti pienemmäksi.

Jos tutkijoiden havainnot varmentuvat, saattaa uusi geeni selittää pohjoismaisissa väestöissä jopa kolmanneksen niistä perinnöllisistä rintasyöpätapauksista, jotka eivät aiheudu kahden aiemmin tunnetun geenin virheistä.