RHH-geenin kantaja Miia Mäntykoski: Tutkimustieto tukee elämän valintoja
Kun tutkijat kertoivat merkittävistä tieteellisistä löydöistään Helsingin yliopistolla viime viikolla, istui luentosalissa myös opiskelija Miia Mäntykoski. Hänestä oli upeaa, että suomalaistutkijat ovat onnistuneet vaikeassa työssään.
21-vuotias Miia on yksi Suomen 146 rusto-hiushypoplasiaa sairastavasta. Hän opiskelee parhaillaan luokanopettajaksi Oulussa, mutta on kotoisin Etelä-Pohjanmaalta, jossa geeninkantajia on keskimääräistä enemmän. Miia Mäntykoski on kuitenkin sukunsa ainut lyhytkasvuinen.
Miia syntyi pienikokoisena, mutta pahaksi onneksi laboratorionäytteet sekaantuivat sairaalassa, ja aluksi häntä hoidettiin kilpirauhasen vajaatoiminnasta kärsivänä vauvana. Lopulta diagnoosi saatiin varmistettua RHH:ksi.
- Äitini on kertonut, että vaikka sairauteni todettiin vaikeaksi ja perinnölliseksi, vanhempani olivat kuitenkin enemmän helpottuneita ja iloisia, kun selkeä syy löytyi. Podin kyllä lapsena ja edelleenkin tavallista enemmän infektioita, mutta muutoin olen perusterve, Miia Mäntykoski kertoo. Tosin vesirokon hän on ehtinyt sairastaa jo neljä kertaa. Tauti on RHH-potilaille vaikea, jopa hengenvaarallinen sairaus.
Miia Mäntykoski ei ole antanut sairautensa lannistaa itseään. Hän istuu ryhdikkäänä ja iloisesti hymyilevänä, ja kertoo harrastavansa aktiivisesti urheilua. Miia on esimerkiksi osallistunut lyhytkasvuisten olympialaisiin.
Miia harrastaa myös yhdistystoimintaa. Lyhytkasvuiset - Kortväxta ry. on henkireikä, joka paitsi jakaa tukea ja tietoa, myös antaa muita virikkeitä.
Miia kertoo tajunneensa erilaisuutensa jo varhain; sairaudesta puhuttiin avoimesti kotona.
- Joskus yhdeksänvuotiaana ymmärsin sairauden lopullisuuden. Pienempänä vielä haaveilin, että aikuisena minusta tulee pitkä. Murrosikä oli se vaihe, jolloin sairaus oli käytävä läpi pohjia myöten, kertoo Miia.
Nyt nuorena naisena Miia Mäntykoski on selvittänyt itselleen myös perheen perustamisen mahdollisuudet. Koko ajan lisääntyvä tutkimustieto on ollut tärkeänä tukena päätöksille.
- Jos joskus olen siinä elämäntilanteessa, että sikiödiagnostiikka paljastaisi mahdollisen tulevan lapseni sairastavan rusto-hiushypoplasiaa, en varmasti lapsestani luopuisi. Tähän valintaan vaikuttaa varmasti oma positiivinen elämänkatsomukseni, mutta myös se, että olen saanut olla niin terve. Tämä on sairaus, jonka kanssa on opittava elämään, hymyilee Miia ja hyppää taksiin päästäkseen Oulun koneeseen ja takaisin omien opintojensa pariin.
