Tutkimus uusista perinnöllisistä ataksian tautimuodoista tarkentaa huonosti tunnetun sairausryhmän diagnosointia. Väitöstutkimus kuvaa kahta uutta perinnöllisen ataksian muotoa, joista toinen – MIRAS-ataksia – on osoittautunut yleisimmäksi perinnölliseksi ataksiaksi suomalaisväestössä.

Tutkimus uusista perinnöllisistä ataksian tautimuodoista tarkentaa huonosti tunnetun sairausryhmän diagnosointia. Väitöstutkimus kuvaa kahta uutta perinnöllisen ataksian muotoa, joista toinen – MIRAS-ataksia – on osoittautunut yleisimmäksi perinnölliseksi ataksiaksi suomalaisväestössä.

Maria Rantamäen väitöstutkimuksessa selvitettiin kahden perinnöllisen ataksian tautimuodon molekyyligeneettistä perustaa. Tutkimuksen taustana oli havainto tapauksista, joissa ataksian kuva ei sopinut tiedossa oleviin tauteihin ja diagnoosi jäi perusteellisista tutkimuksista huolimatta avoimeksi.

MIRAS-ataksian löytymiseen johtaneet tutkimukset käynnistyivät eteläpohjalaisesta perheestä vuonna 1997. Vuonna 2003 sairauden syyksi löytyi kansainvälisen tutkimustyön avulla tuman POLG1-geenistä uusi mutaatio W748S. Geenivirheen seurauksena mitokondrioiden DNA:ta monistavaan polymeraasi gamma –entsyymiin tulee toimintahäiriöitä, minkä seurauksena mitokondrioiden DNA-aine alkaa katkeilla ja mitokondrioiden toiminta solujen energialaitoksina alkaa heikentyä.

Jatkotutkimuksissa sairauden kliiniset piirteet tarkentuivat. MIRAS on väistyvästi periytyvä aikuis- tai nuoruusalkuinen ataksia, johon liittyy tuntohermojen polyneuropatia ja mahdollisina lisäpiirteinä silmien liikehäiriöt, myokloniset lihasnykäykset, vapina, epileptiset kohtaukset, psykiatriset oireet ja myöhäisvaiheessa kognitiivisen tason heikkeneminen. Toisen uuden perinnöllisen ataksiasyndrooman syyksi selvisi mitokondriaalisen DNA:n mutaatio 8993T>C. Tämä oli ensimmäinen kerta kun kyseinen mutaatio osoittautui aikuisalkuisen ataksian ja polyneuropatian syyksi. Neuropatia-ataksia löytyi pohjalaisperheestä. Havainnon julkaisemisen jälkeen kyseistä ataksiaa on löydetty myös muualta.

Perinnölliset ataksiat ovat vaikeita keskushermoston sairauksia, jotka johtuvat pikkuaivojen, aivorungon ja selkäytimen asentotuntoa välittävien ratayhteyksien etenevästä vauriosta ja joiden merkittävin oire on tasapainohäiriö. Ataktisen horjuvan kävelyn ja liikuntakyvyn heikentymisen lisäksi sairastuneilla voi esiintyä puheen puuromaisuutta, silmien liikehäiriöitä, raajojen kömpelyyttä ja vaihtelevasti myös muita hermostoperäisiä löydöksiä kuten polyneuropatiaa.

LL Maria Rantamäen väitöskirja tarkastetaan Tampereen yliopistossa 17.10.2009.