Nusinerseenin käyttösuositus on jälleen muuttumassa
Vuonna 2020 noin 34 potilasta sai nusinerseeniä ja hoitojen lääkekustannukset olivat noin 7 miljoonaa euroa.
Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvoston Palkon uusi suositusluonnos nusinerseenin käytöstä spinaalisen lihasatrofian hoidossa on kommentoitavana.
Kyseessä on jo kolmas aiheeseen liittyvä suositus. Aiemmat suositukset ovat vuosilta 2018 ja 2019.
Edellisen suosituksen mukaan nusinerseenihoito voidaan aloittaa, kun SMA-diagnoosi on tehty ennen kahden vuoden ikää, potilas on korkeintaan 17-vuotias eikä hän ole pysyvän hengitystuen tarpeessa. Suositukset on kohdentuneet SMA1- ja SMA2-potilaisiin.
Uuden suositusluonnoksen mukaan hoito voitaisiin aloittaa myös niillä alle 18-vuotiailla SMA3-potilailla, joilla diagnoosi on annettu lapsuusiässä, tauti on varmistettu geenitutkimuksella, taudin kulku on nopeasti etenevä ja kävelykyky on uhattuna.
Kyse on hoitokokeilusta, jonka vaikuttavuus arvioitaisiin vuoden päästä. Hoidon vaikutuksia tulee arvioida vuosittain kaikilla käyttäjillä.
Lisäksi hoidon aloitus on mahdollista myös SMA1- ja SMA2- potilaiden oireettomilla, geenitestatuilla nuoremmilla sisaruksilla, jos se on kliinisen arvion mukaan perusteltua ja nuoremmalla sisaruksella on SMN1-geenin puutos sekä SMN2-geenikopiota korkeintaan kolme.
Tutkimusnäytössä puutteita
Nusinerseenin tutkimusnäyttöön liittyy Palkon mukaan huomattavia puutteita. Esimerkiksi vertailuryhmä puuttuu tutkimuksista. Arkivaikuttavuustiedon tulkintaa vaikeuttaa se, että potilaiden taudinkuva on vaihteleva, käytetyt mittarit vaihtelevat ja potilaiden seuranta on puutteellista.
Myöhemmässä vaiheessa diagnosoitujen nuorten ja aikuisten SMA2- ja SMA3-potilaiden hoidon aloitusta nusinerseenillä ei Palkon kannan mukaan voida suositella tutkimusnäyttöön liittyvien rajoitteiden takia.
Käyttäjiä ja kustannuksia oli arvioitua enemmän
Kokemukset Palkon vuosina 2018 ja 2019 antamien nusinerseenisuositusten jälkeen ovat osoittaneet, että käyttäjien määrä ja kustannukset ovat olleet arvioitua korkeammat ja vaikutukset odotettua pienemmät. Tämä heikentää merkittävästi kustannusvaikuttavuutta.
Vuonna 2020 noin 34 potilasta sai nusinerseeniä. Hoitojen lääkekustannukset olivat noin 7 miljoonaa euroa.
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on harvinainen perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, jossa selkäytimen hermosolujen vaurioituessa toimintakäskyt eivät etene lihaksiin. SMA-taudissa on useita alaryhmiä, jotka määritellään SMA2-geenin kopioiden lukumäärän, kliinisen kuvan ja sairastumisiän perusteella.
Nusinerseeni ei paranna itse tautia, mutta voi pysäyttää taudin etenemisen. Nusinerseeni annetaan lannepistolla selkäydinnesteeseen.
Suositusluonnos on kommentoivana Otakantaa-palvelussa 28. marraskuuta saakka.
Palko pyrkii hyväksymään lopullisen suosituksen joulukuussa 2021.
