Kasvuhäiriön aiheuttava perintötekijä eristetty
Diastrofista dysplasiaa aiheuttava perintötekijä, DTDST, on eristetty. Kasvuhäiriön ja luustosairauden syyksi paljastui viisi vuotta kestäneessä tutkimuksessa sulfaatin kuljetukseen liittyvä rustosolujen toimintavirhe. Seuraava tehtävä on selvittää koe-eläinsolujen ja ihmisen solujen maljaviljelyn avulla, voidaanko sairauden kulkuun vaikuttaa antamalla potilaalle sulfaattia. Myös diastrofian ehkäisy niin varhaisella sikiödiagnostiikalla kuin terveiden kantajien seurannallakin on käymässä mahdolliseksi.
Tutkimus tehtiin suomalais-amerikkalaisena yhteistyönä ja sitä johtivat Helsingin yliopiston professori Albert de la Chapelle ja professori Eric Lander, joka työskentelee Whitehead Institute for Biomedical research -laitoksessa Bostonissa. Tutkimus julkaistiin syyskuun lopulla Cell-lehdessä.
Tutkimus on merkittävä paitsi tulostensa, myös menetelmänsä vuoksi. Perintötekijää etsiessään tutkijat liittivät uudella tavalla yhteen geenin kytkentäanalyysin, kytkentäepätasapainon analyysin ja Suomen väestöhistorian antamat tiedot. Suomalais-amerikkalainen tutkimusryhmä suunnitteleekin käyttävänsä diastrofia-työn tutkimusstrategiaa tavallisempien sairauksien, kuten syövän, sokeritaudin ja astman perinnöllisen taustan selvittämiseen.
Diastrofinen dysplasia on Suomessa yleisin ja Yhdysvalloissa toiseksi yleisin vaikean kasvuhäiriön muoto. Suomessa syntyy joka vuosi 2-3 sitä sairastavaa lasta, ja kaikkiaan maassamme on tällä hetkellä 180 potilasta. Suomalaisista keskimäärin yksi 70:stä on peittyvästi periytyvää tautia aiheuttavan DTDST-mutaation kantaja. Etelä-Pohjanmaalla ja Kymenlaaksossa kantajatiheys on vielä selvästi suurempi.
