Harvinaisia ja vähän tutumpiakin neuropsykiatrisia oireyhtymiä
Kirjoittaja on Coloradon yliopiston pediatrian professori ja tunnettu fragiili-X-oireyhtymän tutkija, joka on laatinut kompaktin koosteen yhdeksästä neuropsykiatrisesta oireyhtymästä (sikiön alkoholioireyhtymä, Fragile X, Tourette, sukupuolikromosomien aneuploidia naisilla ja miehillä, Angelman, Prader-Willi, 22q deleetiot, Williams, Smith-Magenis). Osa näistä on yleisiä, kuten sikiön alkoholioireyhtymä ja fragiili X ja osa taas harvinaisia, esim Smith-Magenisin oireyhtymä. Kaikilla kuvatuilla oireyhtymillä on omanlaisensa kognitiivinen ja behavioraalinen fenotyyppi mutta myös yhteisiä piirteitä kuten esim. taipumus tarkkaavaisuushäiriöihin.